Dette kan tale for at det er den fysiologiske og ikke den kronologiske alder hos mor som er av betydning for risikoen for å få barn med Downs syndrom.
De fleste tilfeller av Downs syndrom skyldes at det foreligger et ekstra kromosom 21, trisomi 21. Den eneste kjente risikofaktor for å få barn med trisomi 21 er økt maternell alder, men årsaken til denne aldersbetingede økning av risiko er ikke kjent. Resultatene fra denne undersøkelsen taler for at den aldersbetingede risiko kan være knyttet til antall follikler i ovariene, eventuelt tiden frem til alder for menopause (1).
Ved hjelp av et spørreskjema ble det kartlagt hvor mange av mødre til barn med Downs syndrom som hadde fått fjernet ovarialvev. Kontrollgruppen bestod av kvinner som ikke hadde fått barn med Downs syndrom. Oddsratio for å få et barn med Downs syndrom for kvinner som hadde mindre enn to intakte ovarier som følge av et operativt inngrep eller en medfødt anomali, ble beregnet til 9,6. Forfatterne påpeker at en konsekvens av dette funn er at kvinner som har mindre enn to intakte ovarier bør tilbys prenataldiagnostikk med hensyn på kromosomfeil.
Kommentar
I Norge er det først og fremst kvinner som er 38 år eller eldre ved termindato som får tilbud om prenataldiagnostikk med hensyn på mulig kromosomfeil hos fosteret. Dersom resultatene fra denne undersøkelsen blir bekreftet kan en praktisk konsekvens være å vurdere et slikt tilbud også til den lille gruppe kvinner som ikke har to intakte ovarier.
Denne undersøkelsen er imidlertid først og fremst et viktig bidrag til forskningen vedrørende den biologiske bakgrunn for at eldre kvinner oftere får barn med Downs syndrom enn yngre kvinner.
