Sven M. Carlsen & Irene Hetlevik postulerer i Tidsskriftet nr. 9/2001 at familiær hyperkolesterolemi er en mindre alvorlig sykdom enn tidligere antatt (1). De påstår at det i tidligere undersøkelser har vært en overrepresentasjon av pasienter med særlig høy risiko, og at den generelle reduksjonen i hjerte- og karsykdom i løpet av de siste 30 år også gjelder pasienter med familiær hyperkolesterolemi.
Selv om livsstilsendringer, inkludert røykeslutt, også har effekt hos pasienter med familiær hyperkolesterolemi, er risikoen for hjerte- og karsykdom høy. Dette gjelder til og med pasienter som er under behandling. Dette er basert på nyere data fra the Simon Broome Register i England (2). I denne undersøkelsen, som er utført prospektivt fra 1980 til 1995 hos pasienter som er under spesialistbehandling, viser det seg at kvinner med familiær hyperkolesterolemi i alderen 20 – 39 år har 125 ganger økt risiko for hjerte- og kardød (2). Det tilsvarende tallet for menn er 48. Således er familiær hyperkolesterolemi fortsatt en alvorlig sykdom, med betydelig økt risiko for hjerte- og karsykdom.
Carlsen & Hetlevik (1) tar også avstand fra omfattende bruk av kolesterolsenkende medikamenter ved familiær hyperkolesterolemi. De fremstiller det som om livsstilsendringer alene skulle være nok. Dette er i strid med alle internasjonale vurderinger og anbefalinger (3, 4).
Moderne behandling av pasienter med familiær hyperkolesterolemi baseres på en individuell vurdering av totalrisikoen for hjerte- og karsykdom (3). I denne vurderingen trekkes det inn informasjon om alle risikofaktorer. Fordi det er nivået av LDL-kolesterol som er den dominerende risikofaktor hos disse pasientene (5), og fordi uttalt kolesterolreduksjon er nødvendig for å få regresjon av aterosklerose, skal imidlertid alle før eller siden ha kolesterolsenkende medikamenter. Behandlingsstart varierer, men når behandlingen først er startet, er behandlingsmålet det samme som i sekundærprofylakse (totalkolesterol< 5 mmol/l, LDL-kolesterol< 3 mmol/l) (3). For pasienter som i utgangspunktet har en totalkolesterolverdi i området 7 – 15 mmol/l, er det urealistisk å oppnå disse målene kun ved kostomlegging. Kolesterolsenkende medikamenter er derfor en av grunnpilarene ved behandling av pasienter med familiær hyperkolesterolemi.
