Pål Smith stiller i en lederartikkel i Tidsskriftet nr. 9/2001 spørsmål om genteknologisk diagostikk av familiær hyperkolesterolemi er etisk og økonomisk riktig (1). Ett av hans momenter i denne sammenheng er at man ved slik diagnostikk kan komme til å diagnostisere personer med forholdvis lave kolesterolverdier.
Det er to hovedgrupper av pasienter som blir henvist til genteknologisk diagnostikk med tanke på familiær hyperkolesterolemi. Den ene er de som på forhånd har fått påvist hyperkolesterolemi (>7 – 8 mmol/l). Den andre er nære slektninger til allerede diagnostiserte pasienter. Det er i denne gruppen man kan finne de personene med relativt lave kolesterolverdier som Smith bekymrer seg for.
Det er godt dokumentert at det å undersøke nære slektninger til allerede diagnostiserte pasienter er den billigste og mest effektive måten å diagnostisere pasienter med familiær hyperkolesterolemi på (2, 3). I denne situasjonen har genteknologisk diagnostikk både en sensitivitet og en spesifisitet på nær 1,0. Bruk av klassiske kriterier (kolesterolmåling, xantomer) er ikke i nærheten av dette, og vil føre til at man i en del tilfeller rett og slett ikke kan avgjøre om slektningen har arvet sykdommen eller ikke. En slik situasjon er etisk meget betenkelig. Når det gjelder de få med relativt lave kolesterolverdier, vil disse til og med feilaktig bli ”frikjent” ut fra de klassiske kriteriene. Konsekvensen av dette vil være at man da overser muligheten for at deres barn kan arve sykdommen. Vi har i denne sammenheng mange eksempler på at barn med familiær hyperkolesterolemi kan utvikle betraktelig høyere kolesterolverdier enn det forelderen med familiær hyperkolesterolemi har.
Smith er også redd for sykeliggjøring av disse personene (1). Det er ikke vi. Pasienter som tilhører slekter med familiær hyperkolesterolemi, vet som regel på forhånd at det er et ”hjerte- og karproblem” i slekten. Gentestingen er dessuten frivillig. Forut for prøvetakingen får de informasjon om gentesten og om mulige konsekvenser av denne.
Når det gjelder behandling av pasienter med familiær hyperkolesterolemi, baseres denne på en totalvurdering av pasientens risiko for å utvikle hjerte- og karsykdom (4). Her trekkes mange forskjellige risikofaktorer inn i vurderingen. Likeledes benyttes det et vidt spekter av farmakologiske og ikke-farmakologiske behandlingsprinsipper. Vi stiller oss uforstående til at Smith på lederplass betegner denne internasjonalt anerkjente tilnærming til pasienter med familiær hyperkolesterolemi som lite nyansert.
