Trond Leren og medarbeidere fastholder at familiær hyperkolesterolemi er en tilstand som medfører massiv overhyppighet av hjerte- og karsykdommer. Vi betviler den vitenskapelige dokumentasjonen i dette utsagn og refererer til studier der man finner en vesentlig lavere forekomst av hjerte- og karsykdommer ved familiær hyperkolesterolemi (1). Leren og medarbeidere viser til Simon Broome Register i England for å støtte sitt syn. Dette registeret er beheftet med de samme mangler som vi påviste i vår artikkel, idet mange av pasientene var henvist til de deltakende lipidklinikker grunnet egen sykehistorie eller familiehistorie med hjertesykdom. I en publikasjon fra dette registeret konstateres det da også at pasienter uten symptomatisk hjertesykdom trolig er underrepresentert (2).
Vi har lett etter nyere studier som ikke er beheftet med de påpekte metodologiske svakheter. Siden Leren og medarbeidere heller ikke refererer til studier uten slike svakheter, forstår vi det slik at de heller ikke har funnet noen. Vi fant derimot en studie som viste at i 51 av 113 (45 %) av familier med familiær hyperkolesterolemi var det ingen vesentlig økt forekomst av hjertesykdom (3). I en helt fersk publikasjon fra samme gruppe konstateres det at om lag 40 % av alle personer med ubehandlet familiær hyperkolesterolemi har normal livslengde og at risikoen for tidlig død varierer betydelig mellom familier med familiær hyperkolesterolemi. Denne variasjonen peker mot en sterk interaksjon med miljøfaktorer (4), f.eks. kosthold.
Behandlingsmål fremkommer ved konsensus. At det kan påvises behandlingseffekter over definerte behandlingsmål, er ikke tilstrekkelig til å anbefale dem som mål i en populasjon uten nærmere vurdering, bl.a. av ressursbruk (5).
