Vi er enig i at terskelen for å teste for Di Georges syndrom bør være lav, og at mistanken om syndromet bør være begrunnet før genetisk test rekvireres. De fleste pasienter med DiGeorges syndrom vil ha kombinasjoner av symptomer og funn som gir grunnlag for å mistenke diagnosen. Det kan derfor diskuteres i hvilken grad enkeltfunn bør medføre gentest. Hvis diagnosen mistenkes, bør det uansett foretas en klinisk totalvurdering før gentest rekvireres. Blant de vanligste funn som leder til diagnosen, er hjertefeil, utviklingshemning og øre-nese-hals-sykdommer og -defekter. Hos pasienten vi omtalte i vår artikkel, var det hypokalsemi og påfølgende epileptiske anfall som var presenterende symptom, og dette er en lite vanlig årsak til at diagnosen stilles (2).
Hovedhensikten med artikkelen var å øke bevisstheten om DiGeorges syndrom som diagnostisk mulighet, slik at best mulig behandling kan gis til denne pasientgruppen. Når syndromet er aktuelt som differensialdiagnose, er det, som Gunnar Houge anfører, fornuftig å ta kontakt med regional genetisk avdeling for videre veiledning.
