Screening for arvelig hemokromatose

Arvelig hemokromatose skyldes en medfødt tendens til å ta opp mer jern fra maten enn kroppen har bruk for. Etter 30-årsalderen blir noen syke, og kan være plaget av slapphet, leddsmerter, lever- og hjertesykdom, sukkersyke og impotens. Skrumplever med økt fare for leverkreft er den mest alvorlige komplikasjonen. Hvis behandling (årelating) startes før leveren er alvorlig skadet, har pasienten en normal forventet livslengde. De aller fleste med arvelig hemokromatose er homozygote for C282Y-mutasjonen i HFE-genet på kromosom 6. I Nordvest-Europa er vel 0,5 % av befolkningen homozygote.

Screening for arvelig hemokromatose synes nærliggende: Tilstanden er relativt hyppig forekommende, den har en lang asymptomatisk fase der den er lett å påvise, og behandling vil effektivt forhindre plager og forlenge livet. Likevel er det tvil om samfunnet bør starte screening for arvelig hemokromatose. Vi vet ikke hvor mange med tilstanden som blir alvorlig syke, og dermed er det vanskelig å vurdere nytten av screening. Kostnaden kjenner vi heller ikke.

Disse problemene ble studert i de arbeidene avhandlingen bygger på. Utgangspunktet var den store helseundersøkelsen i Nord-Trøndelag i 1995 – 97 (HUNT), der alle innbyggere over 20 år ble invitert til å delta. Blodprøver ble tatt av 65 238 personer. Screeningtesten var transferrinmetning i serum.

Vi definerte fenotypisk hemokromatose som bekreftet høy s-transferrinmetning, høyt s-ferritinnivå og ingen andre forklaringer på disse funn etter en omfattende undersøkelse hos gastroenterolog. Leverbiopsi ble tatt av de fleste pasientene. Genotypisk hemokromatose definerte vi som homozygoti for C282Y-mutasjonen. Kun personer med bekreftet høy s-transferrinmetning ble genotypet.

Vi påviste fenotypisk hemokromatose hos 177 menn og 92 kvinner. Fra før var det kjent 19 menn og sju kvinner med tilstanden i Nord-Trøndelag. Hyppigheten av screeningoppdaget fenotypisk hemokromatose estimerte vi til 0,68 % hos menn og 0,34 % hos kvinner. Denne forskjellen var ventet, fordi kvinner har lavere jerninntak enn menn, og større jerntap (menstruasjon, fødsler). Hyppigheten av genotypisk hemokromatose var minst 0,68 %.

Sykeligheten hos personer med screeningoppdaget hemokromatose var mindre enn ventet. Nesten alle hadde økt jerninnhold i leveren, og fire menn hadde skrumplever, men med få andre unntak var personer med screeningoppdaget hemokromatose like friske som resten av befolkningen. Likevel viste våre beregninger at 7 – 8 leveår kan spares ved fenotypisk screening av 1 000 menn i 30-årsalderen, fordi noen få menn blir alvorlig syke hvis tilstanden ikke oppdages i tide. Kostnaden ble beregnet til 14 500 kroner per 1 000 menn, når hemokromatosescreening er en del av en etablert helseundersøkelse.