Joe T. R., Clarke
A clinical guide to inherited metabolic diseases
289 s, tab, ill. Cambridge: Cambridge University Press, 2002. Pris USD 40
ISBN 0-521-89076-4
Denne boken henvender seg til leger som behandler pasienter med medfødte stoffskiftesykdommer, særlig barneleger, men også nevrologer, genetikere og andre.
Det er en lærebok, men oppbyggingen er uvanlig. Den tar for seg ulike symptomer eller presentasjonsformer og diskuterer de ulike sykdommene mot hverandre med solid hovedvekt på klinikk.
Boken er inndelt i ti kapitler. Det er rikelig med enkle figurer og nyttige tabeller, lite vanskelig biokjemi, og er meget lettlest. Det gis en god introduksjon til prinsippene for arvegangen og ulike nevrologiske presentasjonsformer.
Kapitlet som omhandler metabolsk acidose gir en god oversikt over de viktigste prinsippene, og hvordan en rekke spørsmål kan besvares med enkle midler. Kapitlet burde være obligatorisk lesing for alle barneleger.
Også de fire ulike måtene «leversykdom» kan vise seg på (gulsott, hepatomegali, hypoglykemi og «levercelledysfunksjon»), er omtalt. Et svært nyttig flowdiagram viser utredning av hypoglykemi. Som i de andre kapitlene diskuteres mulige årsaker opp mot hverandre. Ut fra boken skjønner man at å stille eller avkrefte diagnosen metabolsk sykdom krever mer enn «blind» metabolsk screening av urinen. Konferer med laboratoriet!
I et vedlegg angis viktige Internett-sider og mutasjonsdatabaser. Feltet metabolske sykdommer er raskt ekspanderende og det blir stadig viktigere for barneleger å ha kunnskap om dette. Bortsett fra at boken fremdeles omtaler LCAD og nesidioblastose som begge vel nå regnes som «ikke-sykdommer», virker den meget oppdatert. Boken baseres på en meget rik klinisk erfaring, og vil være meget nyttig for målgruppen. Den skiller seg klart ut fra de to andre standardverkene.
