Vi takker for kommentarene fra Pål Møller & Jaran Apold og setter pris på at artikkelen har vakt interesse.
Det påpekes at tittelen kan oppfattes som misvisende da retinoblastom ikke alltid er arvelig, men i ca. 40 % av tilfellene. Det mest korrekte ville nok vært å la dette komme til uttrykk i tittelen.
Vår bemerkning om preimplantasjonsdiagnostikk er skrevet før det ble klart at den reviderte bioteknologiloven ikke gir adgang til dette. Prenatal diagnostikk reiser en del vanskelige etiske problemstillinger, men vi mener det er viktig å kjenne til at muligheten eksisterer.
Vi er enige i at gentest ved fødselen er et fornuftig tilbud ved arvelig retinoblastom, og vi har et godt samarbeid med genetikere ved Rikshospitalet, som i tillegg til gentesting tilbyr genetisk veiledning. For øvrig refererer vi til en lederartikkel i European Journal of Cancer (1). Her argumenteres det for at gentesting av nyfødte i risikofamilier også er fordelaktig rent samfunnsøkonomisk sammenliknet med gjentatte kliniske undersøkelser. Forfatterne, som representerer toppsjiktet innen retinoblastomgenetikk og -behandling, undrer seg over at gentesting ikke benyttes mer. For den enkelte familie må det være av stor betydning å få visshet i arveforholdene med tanke på hvem som må gjennomgå og hvem som kan slippe gjentatte kliniske undersøkelser, oftest i narkose. Hensyn til familieplanlegging teller også.
Vi er tilbakeholdne med strålebehandling hos personer med antatt arvelig retinoblastom. Som Møller & Apold nevner, er det en økt risiko for sekundære tumorer, og størrelsen av denne risikoen varierer fra materiale til materiale.
Når det gjelder langtidsoppfølging, er det oss bekjent ikke dokumentert hva som er best for pasienter som er behandlet for retinoblastom. Vi tror at denne pasientgruppen er tjent med å ha en «åpen dør» til behandlende leger, både med tanke på øyekomplikasjoner og sekundære tumorer.
Vår artikkel er skrevet av øyeleger med allmennleger som målgruppe. Vi er definitivt opptatt av å utvikle et bredere samarbeid på tvers av spesialiteter for å bedre denne pasientgruppens behandlingstilbud og oppfølging. Vi er glad for interessen som er vist og imøteser en dialog med Norsk gruppe for arvelig kreft.
