Old Drupal 7 Site

Retinoblastom – arvelig øyekreft hos barn?

Pål Møller, Jaran Apold Om forfatterne
Artikkel

Bettina Kinge og medarbeidere hevdet i Tidsskriftet nr. 2/2004 at retinoblastom i 40 % av tilfellene er arvelig (1). Da er artikkelens tittel misvisende – i hovedsak (60 %) er retinoblastom ikke arvelig. Det er også uklart hva de mener med å si at «det er en betydelig genetisk predisposisjon» – sykdommen er enten arvelig (genfeil i kimcellebanen) eller sporadisk (somatiske mutasjoner). De fleste pasienter har etter forfatternes tall ingen arvelig komponent som årsak til sin sykdom. Uklar fremstilling av «genetisk predisposisjon» kan gi flertallet av helbredede pasienter/familier unødige bekymringer for annen kreftsykdom. Vi trenger gentester for å avklare disse spørsmålene. Norsk gruppe for arvelig kreft har derfor pekt på nødvendigheten av å skape et slikt tilbud i forbindelse med den pågående revisjon av Kreftplanen.

Det angis at prenataldiagnostikk blir «for lite benyttet» (1). Hvilken referanseramme har forfatterne for riktig bruk av prenataldiagnostikk? I Norge er det knapt noe tilbud om gentesting, og derfor ikke noe å benytte seg av. Hvorvidt en helbredelig sykdom skal være gjenstand for prenataldiagnostikk, er uklart. Gentest ved fødsel vil peke ut dem som trenger helsetilbud og «friskmelde» de øvrige i en familie med arvelig retinoblastom. Det ville være i samsvar med alle andre helsetiltak mot arvelig kreft. Dette bør være et tilbud før prenataldiagnostikk diskuteres.

Pasienter som er helbredet for arvelig retinoblastom, har vesentlig risiko for annen kreft i ung voksen alder. En del av denne risikoen er bivirkning av behandling (sarkom i strålefeltet). Enkelte har kommet til så høy risiko som 51 % (2), det vil si dobbelt så mye som den eldre referansen Kinge og medarbeidere bruker. Kinge og medarbeidere gir grunn til å diskutere om arvelig retinoblastom bør behandles ulikt sporadisk retinoblastom, men diskuterer det ikke.

Det angis at «For barn med med arvelig retinoblastom er det viktig med langtidsoppfølging». Det fortelles ikke hva som skal kontrolleres og hvordan, og om kontroller er vist å være nyttige. Risiko er alene ikke nok. Hensikten med kontrollopplegg bør være klart formulert. All slik aktivitet bør evalueres for å vurdere om hensikten nås.

For differensiert behandling etter sykdommens årsak kan det være behov for gentesting som del av utredningen av den enkelte pasient. Denne diskusjonen kommer nå for mange kreftformer som kan være arvelige. Norsk gruppe for arvelig kreft ønsker dialog med behandlingsmiljøene rundt denne problemstillingen.

Anbefalte artikler