Det engelske uttrykket single nucleotide polymorphism betegner enbasevariasjon i DNA (1). Ulike norske oversettelser er blitt brukt i norsk medisinsk litteratur: varianter i DNA, polymorfier i enkeltnukleotider og enkeltnukleotidpolymorfier (2, 3). Vi foreslår å benytte enkeltnukleotidpolymorfi, en parallell oversettelse fra engelsk til norsk. «Enkelt» er valgt fremfor «singel» som første del av ordet siden enkelt ofte anvendes som ledd i navn på kjemiske stoffer for å beskrive antall: enkeltatom, enkeltmolekyl, enkeltnukleotid.
Enkeltnukleotidpolymorfier finnes gjennom hele det humane genomet og er karakterisert ved at det på en definert plass i DNA-sekvensen finnes én eller flere forskjellige nukleotider i en populasjon. Flere millioner varianter er identifisert og registrert i databaser og representerer den vanligst forekommende variasjon i humant DNA (4).
En rekke enkeltnukleotidpolymorfier har relevans for kliniske medisinske problemstillinger. For eksempel har man påvist varianter i enzymer assosiert med ulik legemiddelomsetning og forskjellige bivirkninger. Identifisering av enkeltnukelotidpolymorfier hos den enkelte pasient, vil sannsynligvis etter hvert inngå som en del av utredningen før behandlingsstart. Målet med utredningen vil være å kunne tilby en optimalisert behandling og mindre bivirkninger for pasientene.
Studier av enkeltnukleotidpolymorfier er trolig noe som vil bli mer og mer aktuelt. Det vil bli behov for å omtale og skrive om dette, og da er det nyttig og viktig å ha en god norsk betegnelse.
