En genetisk haplotype gir ulik risiko for hjerteinfarkt i ulike befolkningsgrupper.
Samspillet mellom ulike genetiske varianter og sykdom er ikke avklart. En hypotese er at flere ulike varianter bidrar i forskjellig grad ved vanlige sykdommer, slik som diabetes og kreft. I en metaanalyse er det vist at stort sett er de samme variantene til stede ved vanlige sykdommer i ulike befolkningsgrupper (1).
I en modell der flere genvarianter er tenkt å kunne bidra til sykdomsutvikling, kan det være vanskelig å identifisere sentrale enkeltnukleotidpolymorfismer. Andre varianter som også bidrar til sykdommen, kan være til stede og dermed bidra i ulik grad i forskjellige populasjoner.
I en studie fra Island var en bestemt haplotype i genet LTA4H assosiert med økt risiko for hjerteinfarkt i forskjellige befolkningsgrupper (2). Denne haplotypen fører til en oppregulering av leukotrienreaksjonsveien som er assosiert med hjerteinfarkt.
Den sykdomsassosierte haplotypen var til stede hos 27 % av amerikanere med europeisk avstamning, men hos bare 6 % av afroamerikanere. Afroamerikanere med denne haplotypen hadde tre ganger økt risiko for hjerteinfarkt, mens populasjoner med europeisk avstamning hadde bare 1,2 ganger økt risiko (p = 0,02).
Forfatterne forklarer funnet med at det sannsynligvis finnes andre genvarianter i den afroamerikanske enn i den europeiske populasjonen som sammen med LTA4H-haplotypen fører til økt risiko og at haplotypen forholdsvis nylig er blitt inkludert i den afrikanske genpoolen. Resultatene indikerer at det sannsynligvis er gunstig å analysere genvarianters assosiasjon til sykdom på tvers av etniske grupper.
