Genefec er et diagnoseverktøy for symptomatiske pasienter. Kreft i tykk- og endetarm er den hyppigst forekommende kreftform i Norge, og det er velkjent at tidlig diagnostikk av tykktarmskreft er knyttet til svært gode behandlingsresultater. Leger står foran en betydelig utfordring ved at symptomene ofte er utydelige og uspesifikke. Terskelen for å bruke en invasiv test som koloskopi blir derved høy. I praksis ser vi at legen ofte velger å bruke en ikke-invasiv test til å detektere blod i avføringen (FOBT). Lav sensitivitet og lav spesifisitet ved slike tester leder til det problemet Gunnar Baatrup beskriver: Pasienter med falskt negativ avføringstest går lenge før de kommer til behandling. I tillegg gjennomføres det mange unødvendige koloskopier. Interessen for forbedrede, ikke-invasive analyser for tidlig påvisning av tykktarmskreft er derfor stor internasjonalt.
Kliniske studier av Genefec blir presentert av Aloysius og medarbeidere og av Løvlie og medarbeidere på WCGC-kongressen i Barcelona juni 2006. En stor populasjonsbasert studie med 700 pasienter i Tyskland er nå i ferd med å avsluttes. Dokumentasjonsstudier på kreftbiopsier viser at ca. 60 % har K-ras- og p53-mutasjoner (1). Genbaserte avføringstester er også utført på mange tusen pasienter og viser at analyser av genmutasjoner i DNA isolert fra avføring er av verdi i tidlig deteksjon av tykktarmskreft. Sammenliknet med påvisning av blod i avføring (punkt-FOBT) er det vist at slike gentester kan detektere 3 – 4 ganger så mange krefttilfeller og redusere unødvendige koloskopier med inntil 80 % pga. den høye andel falskt positive tester som FOBT-tester normalt er assosiert med (1).
Genefec I (K-ras) ble brukt inntil april 2005 og Genefec II (p53 og K-ras) etter april 2005. Ved Genefec I-analysen ble det oppdaget 23 pasienter med tykktarmskreft (inklusive forstadier) og to tilfeller av bukspyttkjertelkreft. Hos 22 pasienter var førstegangsendoskopi negativ, men videre oppfølging har vist at det også blant disse er flere som har fått påvist forstadier til tykktarmskreft. Genefec detekterer de molekylære forandringene som finner sted tidlig i karsinogenesen. Derfor er det ikke uventet at vi nå begynner å påvise pasienter med positive funn etter opprinnelig negativ endoskopi.
Genefec gir legen tilleggsinformasjon for en bedre diagnosestilling i risikogruppen med uklare abdominalsymptomer, hvor endoskopi anses som uegnet som første utredningsundersøkelse. Dagens versjon av Genefec er følgelig et godt alternativ til FOBT-tester og vil være komplementær til koloskopi. Vi anbefaler bruk av Genefec på samme kliniske indikasjoner som fagmiljøene anbefaler bruk av FOBT-test. I de tilfeller der de kliniske funn ikke samsvarer med laboratorifunnet, anbefaler vi videre utredning også ved negativt prøvesvar. For å imøtekomme behovet for en ikke-invasiv test med høy treffsikkerhet, arbeider NorDiag kontinuerlig med å videreutvikle testen, blant annet ved implementering av nye genmarkører.
