Ruud og medarbeideres kasuistikk (1) reiser en problemstilling de fleste nevrologiske avdelinger fra tid til annen står overfor: en pasient som over uker til få måneder utvikler en progredierende encefalopati med kognitiv påvirkning og fokalnevrologiske utfall. Somatisk utredning og supplerende undersøkelser som MR, EEG og spinalpunksjon gir ikke alltid endelig diagnostisk avklaring. Pasienten blir ofte raskt dårligere, til stor påkjenning for både pårørende og behandlere. I fravær av en klar diagnose forsøker man både antimikrobiell og immunsupprimerende behandling, ofte med tvetydig resultat eller plagsomme bivirkninger.
Slike sykdomsbilder har en rekke differensialdiagnoser, og i første rekke må man vurdere Creutzfeldt-Jacobs sykdom og cerebral vaskulitt. Andre diagnoser man må vurdere, er normaltrykkshydrocephalus, Alzheimers sykdom, multippel systematrofi og andre nevrodegenerative tilstander, sarkoidose, infeksjon i sentralnervesystemet med eller uten immunsvikt (såkalt progressiv multifokal leukoencefalopati), Whipples sykdom, flåttbåren encefalitt (tick-borne encephalitis), soppinfeksjoner og diffus intracerebral malign sykdom. I dette tilfellet forelå det intravaskulær lymfomatose, som er en sjelden, men viktig diagnose å stille, fordi tilstanden i hvert fall kasuistisk kan ha et behandlingspotensial (2).
Ved mange av disse tilstandene finnes det ingen behandling, men for noen av dem kan aggressiv og risikabel intervensjon tidlig i forløpet, for eksempel med intensiv immunsuppresjonsbehandling med steroider, alternativt kjemoterapi og stråling, gjøre en forskjell. Derfor er diagnosen viktig og det er naturlig å undersøke det syke organet – hjernen – nærmere.
En leptomeningeal (av en liten bit av hjernehinnene og underliggende hjernevev) eller målrettet stereotaktisk biopsi kan være avgjørende for tidlig diagnostikk. Nytteverdien kan imidlertid diskuteres fordi de patologiske forandringene kan forekomme flekkvis, slik at man ikke får ut representativt biopsimateriale (3). Dette gjelder nok mer ved diffust utbredte encefalopatier enn ved solide, velavgrensede svulster. I tillegg kommer risikoen for komplikasjoner (blødning) samt bekymring for smittespredning ved mistanke om Creutzfeldt-Jacobs sykdom. Med moderne navigasjonsteknikker er hjernebiopsi blitt en langt tryggere prosedyre enn tidligere (4), men fortsatt kan man oppleve en viss motstand hvis man ber nevrokirurgen om å utføre en hjernebiopsi. Samtidig er det nok slik at nevrologen kan overvurdere verdien av en slik undersøkelse, med tanke på eventuelle behandlingsmessige konsekvenser for pasienten.
Usikkerhet om indikasjonsstilling og når i forløpet man bør ta hjernebiopsi fører antakelig til at det tas for få biopsier hos slike pasienter. Resultatet er at enkelte pasienter først får en spesifikk diagnose post mortem og at man mister muligheten for spesifikk behandling. Tilsvarende er det nok noen pasienter som får gjort inngrepet uten at det er noen reell sjanse for at det vil ha noen behandlingsmessig konsekvens. Selv om moderne bildediagnostikk som MR-spektroskopi og kanskje også PET vil kunne revolusjonere våre muligheter for diagnostisering, ligger dette ennå et stykke frem i tid. Vi har fortsatt bruk for konvensjonell patologisk diagnostikk.
Kasuistikken bør oppmuntre nevrologer og nevrokirurger samt nevroradiologer, onkologer og infeksjonsmedisinere til å samarbeide tettere om utvelgelsen av de pasienter som skal få utført hjernebiopsi. Slike avgjørelser bør antakelig tas i felleskap, der man kritisk vurderer sjansen for at inngrepet skal få terapeutisk konsekvens opp mot ulempene.
