I enkelte barnemedisinske miljøer hevdes det at funn av serum-IgA-antistoffer rettet mot vevstransglutaminase (TG2) er en så spesifikk og sensitiv sykdomsmarkør at den kan brukes til å stille diagnosen cøliaki (1). Hvis det hadde vært tilfellet, ville gutten som er omtalt i Børresen og medarbeideres kasuistikk hatt en sikker diagnose. Dette ville nok ha forsterket inntrykket av cøliaki som «den moderne tids store imitator» (2), men ville diagnosen vært korrekt?
Hovedindikatorene på at guttens sykdom kunne være cøliaki komplisert med hudaffeksjon i form av dermatitis herpetiformis er de positive immunologiske og genetiske testene. Titer for anti-TG2 er moderat forhøyet. Dette er av betydning fordi en lav titer av anti-TG2 ikke er fullt så spesifikt for ubehandlet cøliaki som en høy (1). Et viktig punkt i forbindelse med kasuistikken er at anti-TG2 ikke er blitt funnet hos pasienter med den voksne formen for lineær IgA-dermatose (3). Når det gjelder de genetiske analysene, viser disse at gutten er bærer av HLA-DQ-genene DQA1*0501 og DQB1*0201. Disse HLA-genene finner man hos opp mot 95 % av alle personer med cøliaki, men også hos over 20 % av normalbefolkningen. Den positive prediktive verdien av HLA-testing ved mistenkt cøliaki er derfor svært lav (4).
Når det gjelder det øvrige kliniske bildet – nedsatt allmenntilstand, perifer nevropati og lave verdier av ferritin og folsyre – virker dette tilsynelatende godt forenlig med ubehandlet cøliaki. Særlig har det vært rettet mye oppmerksomhet mot at man ofte ser nevropati ved komplisert cøliaki. Disse dataene skal imidlertid tolkes med forsiktighet. For det første er så godt som alle data vedrørende nevrologiske komplikasjoner ved cøliaki hentet fra kohorter av voksne pasienter (5). Videre dreier de fleste observasjoner seg om overveiende sensoriske nevropatier, ikke den type motorisk affeksjon som omtales i denne kasuistikken (5).
I henhold til vedtatte diagnostiske kriterier vil en normal duodenalslimhinne utelukke muligheten for cøliaki – selvsagt gitt at det analyserte biopsimaterialet er representativt og at man har utført relevante undersøkelser med tanke på tidlige cøliakiforandringer i form av økt antall intraepiteliale lymfocytter (klassifisert som en såkalt Marsh 1-lesjon) (4). Når det gjelder spørsmålet om hvorvidt det lineære IgA-nedslaget i huden hos pasienten kunne være forenlig med dermatitis herpetiformis, diskuteres dette utførlig. Det er vel imidlertid verdt å merke seg at funnet kanskje ikke var helt entydig, i og med at det i teksten til figur 2 også beskrives beskjedne innslag av granulært IgA. Trolig ville man hatt differensialdiagnostisk nytte av å se etter distribusjonen av epidermal transglutaminase i biopsien, men denne undersøkelsen er ennå ikke validert og standardisert (6).
Rent teoretisk kunne nok i dette tilfellet en provokasjonstest i form av måltider med et definert gluteninnhold vært informativt. Hvis det virkelig var cøliaki, ville trolig et standardisert gluteninntak ført til residiv av hudutslettet, tilbakekomst av antitransglutaminaseantistoffer i serum og kanskje også totteforandringer i tynntarmen. Faren er at glutenprovokasjon også kunne ha utløst et residiv av den motoriske nevropatien. Et slikt utfall ville selvfølgelig vært svært lite heldig.
