Dzau, VJ
Liew, C-C
Cardiovascular genetics and genomics for the cardiologist
308 s, tab, ill. Oxford: Blackwell, 2007. Pris GBP 80
ISBN 978-1-4051-3394-4
Denne boken er skrevet for kardiologer, og hensikten er å gi en oppdatering når det gjelder genetisk betingede hjerte- og karsykdommer. Særlig har forfatterne satt søkelyset på molekylærgenetiske årsaker til hjerte- og karsykdommer, og hvordan molekylærgenetisk kunnskap kan benyttes til diagnostikk og behandling. Dette er et prisverdig initiativ fordi kardiologer, som andre klinikere, trenger å ha en molekylærgenetisk forståelse av de sykdommene de arbeider med. Ikke minst er dette nødvendig for å vurdere indikasjon for å rekvirere en gentest, og for å omsette et gentestresultat til behandlingstiltak for den enkelte pasient og vedkommendes slektninger.
I et innledende avsnitt omtales viktige genetiske begreper, deretter er stoffet inndelt i tre deler. Den første omhandler enkeltgensykdommer, den andre polygene sykdommer og den tredje omhandler fremtidige prinsipper for diagnostikk og terapi basert på molekylærgenetiske metoder. En svakhet er at det nok er forskjellige målgrupper for de tre delene.
Delen om enkeltgensykdommer omhandler familiær hyperkolesterolemi og andre hyperkolesterolemier, kardiomyopatier og lang QT-tidsyndrom. Dette er den delen av boken som burde være av interesse for de fleste kardiologer, og hvor de sykdommene som omtales, kan diagnostiseres ved gentesting også i Norge.
De to neste delene vil jeg si primært er av interesse for kardiologer som driver aktiv forskning innenfor de omtalte feltene. Delen om polygene sykdommer omhandler genetiske aspekter ved aterosklerose, hjertesvikt og hypertensjon. Mye av den molekylærgenetiske kunnskapen som presenteres, er basert på sammenlikning av frekvenser av enkeltnukleotidpolymorfismer mellom pasienter med manifest sykdom og friske kontrollpersoner. Den biologiske relevansen av disse dataene kan nok diskuteres, og de har i dag ingen praktisk, klinisk anvendelse.
Delen om fremtidige prinsipper for diagnostikk og behandling, omhandler genterapi, stamcellebehandling, farmakogenetikk og muligheten for å påvise hjertesykdom ved å undersøke mRNA-profil i sirkulerende lymfocytter. Det meste av denne delen må betraktes som visjoner for fremtiden, og er ikke noe den vanlige praktiserende kardiolog trenger å ha inngående kunnskap om.
De første 110 sidene av denne 308 siders boken, er nyttig lesing for norske kardiologer. Men i stedet for å bruke ca. 900 kroner på å kjøpe den, ville jeg heller ha lest en av de mange oversiktsartiklene om de omtalte enkeltgensykdommene som kan lastes ned fra PubMed. De resterende 198 sidene kan være av interesse for aktive forskere, selv om man nok må formode at disse allerede besitter den kunnskapen som presenteres.
