Screening av barn for familiær hyperkolesterolemi kan forebygge sykdom i to generasjoner samtidig.
Kolesterolsenkende behandling reduserer risiko for koronar hjernesykdom hos personer med familiær hyperkolesterolemi. Dette aktualiserer befolkningsscreening for sykdommen som et ledd i forebyggende tiltak. Engelske forskere har hatt som mål å utvikle en populasjonsbasert screeningstrategi for familiær hyperkolesterolemi (1).
De utførte en metaanalyse av publiserte data over total- og LDL-kolesterolverdier hos personer med og uten familiær hyperkolesterolemi. 13 studier med til sammen 1 907 tilfeller og 16 221 kontrollpersoner inngikk i analysen. Hos personer med og uten familiær hyperkolesterolemi var skille i nivå av serumkolesterol størst i alderen 1 – 9 år, og identifiserte 88 %, med 0,1 % andel falskt positive. Screening av nyfødte var langt mindre effektivt. For hvert affisert barn vil det være én affisert forelder, og den av foreldrene med høyest kolesterolverdi vil bli diagnostisert med familiær hyperkolesterolemi som følge av screeningen.
– Kolesterolscreening hos barn har til nå vært frarådet, og resultatene av denne metaanalysen må tolkes med forsiktighet på grunn av varierende kvalitet av de underliggende studiene, sier seksjonsoverlege Trond P. Leren ved Medisinsk genetisk laboratorium, Rikshospitalet. I det virkelige liv er jeg overbevist om at det å basere diagnosen kun på én kolesterolmåling vil gi langt lavere sensitivitet og spesifisitet enn det som er rapportert i denne metaanalysen. Dette vil gjøre det problematisk å gjennomføre en screening.
– I tråd med gjeldende retningslinjer foreslås det at alle får målt sin kolesterolverdi i ung, voksen alder. Ved hyperkolesterolemi kartlegger man så slekten for autosomalt dominant hyperkolesterolemi. Ved mistanke rekvireres en gentest. Blir diagnosen bekreftet, har man en sikker diagnostikk å tilby både barna og øvrige slektninger, sier Leren.
