I en kronikk i Tidsskriftet nr. 2/2008 påpeker Eirin Lorentzen med rette viktigheten av å stille diagnosen psykisk utviklingshemning (1). Særlig innenfor pediatri vil en slik diagnose utløse bred utredning med tanke på etiologi, genetisk rådgivning og behandling. Kronikken inneholder imidlertid påstander vedrørende terminologi, patofysiologi og prevalens som bør kommenteres. Lorentzen mener at det engelske «intellectual disability» er en mer presis term. I britisk-engelsk prøvde man for ti år siden å unngå begrepet «mental» ved å innføre «intellectual disability» eller «learning disability». Dette har ikke fått fullt gjennomslag, og Developmental Medicine & Child Neurology likestiller «learning disability» med «mental retardation». Det elektroniske diagnoseverktøyet London Medical Database anvender kun «mental retardation/developmental delay» som søkeord (1 859 treff). I amerikansk-engelsk fagterminologi brukes som regel «mental retardation». I skandinaviske språk deles ordbruken mellom (psykisk) utviklingshemning og mental retardasjon.
Lorentzen hevder at det ligger en diffus hjerneskade bak psykisk utviklingshemning og at frontallappen nesten alltid er rammet. Hvilke baner og hjernelapper som direkte eller indirekte involveres, kan imidlertid være vanskelig å vurdere, da for eksempel isolerte lesjoner som hypothalamushamartom kan føre til psykisk utviklingshemning og epileptiske latteranfall (2). Man har begynt å utforske molekylære mekanismer som forklarer utviklingshemning etter hvert som gendefektene bak diverse syndromer avdekkes. Genet som er involvert i Angelman syndrom, UBE3A, uttrykkes særlig i nevroner i hippocampus og cerebellum. I ube3a-defekte mus har man observert nedsatt degradering av proteiner i hippocampusceller og forstyrrelse av langtidspotensiering (3), den sentrale molekylære mekanismen for hukommelsesfunksjonen i hippocampus.
Ifølge Lorentzen tilsvarer prevalensen av psykisk utviklingshemning 2,5 – 3 % av den voksne befolkning, litt mer enn – 2 standardavvik (ca. 2,3 %) av en normalfordelt gausskurve av IQ der gjennomsnittet er satt til 100 og 1 standardavvik = 15. Man bør imidlertid anta at den faktiske prevalens i Norge er lavere. I en undersøkelse av 30 000 barn i Akershus i alderen 8 – 13 år ble prevalensen målt til 0,62 % (4). En formidabel underapportering var lite sannsynlig, da det var vide kriterier for inklusjon i studien. En grunn til at den faktiske prevalensen er lavere enn den teoretiske er Flynn-effekten, som Lorentzen nevner. En annen faktor er sosioøkonomisk status, idet lavere status øker sannsynligheten for lett psykisk utviklingshemning (5).
