Noen personer er genetisk disponert for å utvikle Crohns sykdom. I genomvide assosiasjonsstudier har man funnet gener assosiert med utviklingen av sykdommen.
Patogenese og etiologi ved Crohns sykdom er fortsatt uavklart. Illustrasjon © PhotoTake/GV-Press/NordicPhotos
I studiene har man identifisert tidligere ukjente mulige patogene mekanismer i utviklingen av Crohns sykdom. I en ny studie har man nå repetert genotypingen av disse genområdene og bekreftet betydningen av 11 genområder. I tillegg påviste man 21 nye områder i genomet som var assosiert med utviklingen av sykdommen. Studien omfattet DNA-analyser av 3 664 syke og 1 889 kontrollpersoner.
– Det første genet der mutasjon ble funnet assosiert til Crohns sykdom, var NOD2/CARD15, og funnet ble publisert i Nature i 2001, sier professor Helge L. Waldum ved St. Olavs Hospital. NOD2 koder for en intracellulær peptidglykanreseptor som synes å binde bakterieprodukter og derfor sannsynligvis affiserer tarmens mikrobielle forsvar. Systemet er knyttet til vår naturlige immunitet og har relasjon til tollreseptorer samt Panethske celler og deres produksjon av antibakterielle stoffer.
– I denne analysen fant man altså 21 nye genområder med assosiasjon til Crohns sykdom. Noen av de aktuelle genene har kjent funksjon, for eksempel innen infeksjonsforsvar eller signaloverføring. Imidlertid var assosiasjonene svakere enn for eksempel for NOD2/CARD15, og det er usikkert om de nye resultatene vil gi vesentlige bidrag til forståelsen av sykdommens etiologi og behandling, sier Waldum.
