Cowan, RS.
Heredity and hope
The case for genetic screening. 292 s, ill. London: Harvard University Press, 2008. Pris GBP 19
ISBN 978-0-674-02424-3
Etter hvert som tilbudet om genetiske undersøkelser utvides, blir både fagpersonell og pasienter konfrontert med viktige spørsmål som informert samtykke, etiske vurderinger og konsekvenser for nær familie ved ulike genetiske tester. Det er ventet at allmennleger i økende grad må overta mer av informasjonen til pasienten om genetiske undersøkelser, både fosterdiagnostikk og andre genetiske tester, som til nå har vært gitt av andre spesialister. Heredity and hope er aktuell både for medisinere, andre yrkesgrupper og det generelle publikum.
Masseundersøkelser av nyfødte for fenylketonuri (PKU; Føllings sykdom) startet omkring 1960 og ble i vårt land raskt en selvfølgelig del av de offentlige helseundersøkelser. Da bioteknologiloven ble etablert i 1994, hadde man faktisk oversett at PKU-screening etter denne loven krevde informert samtykke, veiledning etc., og det måtte lages et tillegg til loven om unntak fra slike omstendelige prosedyrer ved nyfødtscreening.
I samfunnsdebatten om genetiske undersøkelser har det vært hevdet at slike prosedyrer er en videreføring av den tankegang som tidligere tiders eugenikk representerte. Ruth Cowan, forfatteren, er vitenskapshistoriker. Hun viser hvordan bl.a. PKU-screening av nyfødte med påfølgende behandlingstilbud hadde sitt utspring i ønsket om adekvat pasientbehandling, ikke i statlige eugeniske programmer. Dette gjelder også fosterdiagnostikken, som ble introdusert for å gi par som ellers vil valgt abort muligheten til å få et friskt barn. Det er nok ikke bare slik nå lenger, men det kan være nyttig å kjenne noe av forhistorien. PKU-diagnostikk og Asbjørn Føllings bidrag på dette feltet har fått bred plass.
Forfatteren argumenterer sterkt for at familien selv skal få ta informerte avgjørelser når det er risiko for alvorlig genetisk sykdom hos et foster. Hun lar også de etiske problemene som er en del av debatten få bred plass. Heredity and hope har et usedvanlig godt kilderegister og en omfattende indeksliste. I tillegg er boken oversiktlig og lettlest og ikke preget av amerikanske problemstillinger. Tvert imot, skandinavisk praksis har fått inngående behandling. Anbefales til alle som er engasjert i genetiske undersøkelser.
