I Tidsskriftet nr.18/2009 legger Odd Kildahl-Andersen og medarbeidere frem en kasuistikk om en 50 år gammel kvinne med høyt hemoglobinnivå og jernmangel (1). Grunnet høyt erytropoietinnivå var polycythaemia vera lite sannsynlig, og man fant ingen annen sykdom som kunne forklare tilstanden. Pasienten hadde samtidig MGUS (monoclonal gammopathy of undetermined significance) og en beinmarg med monoklonale plasmaceller, men uten patologisk økt mengde plasmaceller. De beskrev også en ti ganger økning i uttrykt erytropoietin-mRNA i pasientens plasmaceller. Ut fra dette konkluderes det med at det trolig er plasmacellene som er kilden til det høye erytropoietinnivået.
Det er mulig at deres teori er riktig, og jeg kjenner ikke betydningen av økt mRNA for erytropoietin i plasmacellene. En annen mulig forklaring på pasientens tilstand er en medfødt erytrocytose. Forfatterne skriver at «Familiære tilstander med erytrocytose og høyt serum-erytropoietinnivå er også nylig beskrevet» og refererer til en artikkel om HIF2α-mutasjon fra 2008. Utover dette diskuteres ikke denne muligheten.
Familiære erytrocytoser med høyt erytropoietinnivå deles i utgangspunktet inn i to grupper (2). Den ene er de som har redusert p50 (partialtrykk av oksygen når 50 % av hemoglobinet er mettet, noe som kan måles på blodgassmaskin) grunnet venstreforskyvning av oksygendissosiasjonskurven, og inneholder høyoksygenaffinitetshemoglobinopatier, 2,3-bisfosfoglyseratmangel og methemoglobinemi. Den andre gruppen, med normal p50, er VHL-mutasjoner, PHD2-mutasjoner og HIF2α-mutasjoner. Fellestrekket ved alle disse er en erytrocytose med økt EPO fordi termostaten i nyrene er forskjøvet.
I kvinnens anamnese var det flere år med jernsubstitusjon, parenteralt og peroralt, og pasienten ble hysterektomert ved 48 års alder. Dette tyder på et betydelig menstruasjonsproblem som kan ha kamuflert en erytrocytose. Da hennes menstruasjonsblødninger ble eliminert, gikk det ikke lang tid før erytrocytosen manifesterte seg. Dette er meget forenlig med medfødt erytrocytose.
Pasienten hadde i forløpet en stigende erytropoietinnivå, men dette var ved alle refererte anledninger i etterkant av en periode med blodtappinger. Forfatterne mener det er usannsynlig at dette henger sammen, da hun ikke fikk anemi. Dette er misforstått. Ved disse lidelsene er termostaten forskjøvet og erytropoietinproduksjonen vil variere med hemoglobinnivået på et høyere nivå av Hb enn vi ellers ser. Erytropoietinnivået vil ved disse tilstandene alltid stige etter tapping uavhengig av hemoglobinnivå. Igjen er hennes funn forenlig med medfødt erytrocytose.
Det er selvfølgelig mulig at forfatterne har rett i sin konklusjon. Man kommer imidlertid ikke bort fra at tilstanden er meget forenlig med medfødt erytrocytose, og dette er ikke diskutert eller utredet. En meget god gjennomgang av en slik utredning er publisert i mars i år (2).
