Norske forskere har kartlagt et gen som gir opphav til et arvelig syndrom med epilepsi og psykisk utviklingshemning som rammer gutter.

Kaja Selmer. Foto Otto Sundar

Epilepsi skyldes en forbigående funksjonsforstyrrelse i hjernen. Sykdomsbilde og årsak varierer, men det har lenge vært kjent at epilepsi har en vesentlig arvelig komponent. Kaja Kristine Selmer og kolleger ved Oslo universitetssykehus, Ullevål,har arbeidet for å kartlegge genetiske årsaker til ulike former for arvelige syndromer med epilepsi og psykisk utviklingshemning.

– Vi har kartlagt en til nå ukjent genetisk mekanisme som gir opphav til et arvelig syndrom som kjennetegnes av epilepsi, psykisk utviklingshemning og nedsatt balanse- og koordinasjonsevne. Syndromet rammer bare gutter. Utgangspunktet var en norsk familie hvor flere gutter har syndromet. Her fant vi en mutasjon i genet SLC9A6. Dette genet, som koder for et protein som ser ut til å ha stor betydning for både læring og hukommelse, har aldri før vært knyttet til sykdom. Vi testet også andre pasienter med liknende sykdomsbilde, men hvor den genetiske diagnosen ikke var fastlagt og fant mutasjon i dette genet i tre familier til, sier Selmer.

Rutinemessig testing av SLC9A6 er nå tilgjengelig ved Oslo universitetssykehus, dermed kan pasienter med dette syndromet få en spesifikk diagnose. Det finnes foreløpig ingen helbredende behandling. Funnet kan likevel bidra til økt forståelse av sykdomsmekanismen, slik at man i fremtiden vil ha bedre mulighet til å utvikle nye behandlingsmåter.

Selmer forsvarte avhandlingen Genetic mapping of epilepsy for ph.d-graden ved Universitetet i Oslo 4.9. 2009.

Monogen sykdom: Enkeltgensykdom. Mutasjon eller annen feil i ett gen alene er nok til å forårsake sykdom.

SLC9A6: Koder for et protein som sitter i membranen på sirkulerende endosomer. Genet er lokalisert til X-kromosomet. Mutasjon i genet gir opphav til et arvelig syndrom med epilepsi, psykisk utviklingshemning, ataksi, og en fenotype som likner Angelmans syndrom. I tillegg til funnet i den norske familien testet forskerne for genfeil i SLC9A6 hos ytterligere 65 menn med symptomer som liknet Angelmans syndrom, men hvor diagnosen ikke kunne bekreftes genetisk, samt en sørafrikansk familie med et liknende sykdomsbilde. På denne måten ble mutasjon i SLC9A6 påvist i enda tre familier, og sammenhengen mellom genfeil og syndromet ytterligere bekreftet.