Paus, B.
Klinisk genetikk
En innføringsbok. 245 s, tab, ill. Oslo: Gyldendal Akademisk, 2009. Pris NOK 425
ISBN 978-82-05-39343-1
Bogen er på 245 sider og henvender sig til helsepersonale med varierende uddannelse samt er tænkt til nytte for studenter i medicin, studenter i genetisk vejledning og studenter i andre helsefag samt interesserede.
Bogen er opdelt i 10 kapitler, som har stort fokus på forklaring af genetisk variation og bidrag til sygdom samt genetisk vejledning og tager herefter udvalgte områder, så som blodsygdomme, bindevævssygdomme, neuro-degenerative sygdomme, misdannelser og herefter fokus på praktisk fremgangsmåde ved genetisk diagnostik og genetisk prænatal diagnostik samt perspektiver i behandling af arvelige sygdomme.
Da bogen er på norsk og tiltænkt norsk publikum ville det have været en god idé at have et særligt kapitel om den norske bioteknologilov.
I betragtning af, at bogen kun har én forfatter, repræsenterer det en imponerende indsats fra denne. På den anden side indebærer eneforfatterskab den risiko, at bestemte områder får en relativt høj vægt uden at dette er afbalanceret i forhold til andre emneområder. Det er f.eks. ikke helt klart, hvorfor netop arvelige blodsygdomme og bindevævssygdomme fylder næsten 100 sider af bogen.
Efter hvert kapitel er en række relevante og nyttige internet-referencer. Dette indebærer en række gentagelser og disse henvisninger kunne være samlet ét sted.
Til slut i bogen er en nyttig ordliste, hvor alt tilstedeværende indhold er relevant, men hvor der mangler en række mere simple forklaringer, f.eks. kb betyder kilobase og lignende. Indeks i bogen er desværre ikke omfattende og gennemarbejdet, som det burde være.
Bogen har kun meget få og kun sort/hvide tabeller og illustrationer og er meget teksttung med meget lidt opsplitning af afsnit og i den sammenhæng er det ekstremt vigtigt med et overordentlig gennemarbejdet indeks, så man let kan finde specifikke ting. Bogen egner sig mere til en gennemlæsning kapitel for kapitel end opslag.
Bogen repræsenterer en blanding af formidling af fagstof i et for lægpersoner lettere forståeligt sprog end traditionelle lærebøger i klinisk genetik, men indeholder desværre flere steder personlige synspunkter og mangel på referencer, når mere antropologiske og bløde synspunkter bliver fremført. Som eksempel kan nævnes, at der mangler reference til at forældre til børn med recessive arvelige tilstande ikke er særligt plagede af skyldfølelse (pagina 53). Der er også synspunkter om kommercielle aspekter i genetisk testning versus statslige kilder (pagina 55) og mangel på anvendelse af tilgængelig kundskab, f. eks. når det handler om omtale af sociologiske aspekt af sygdomsopfattelse (pagina 54), hvor en nylig disputats fra Universitet i Tromsø (V. Marton) kunne være inddraget.
Bogen beskriver troværdigt aktuel praksis for medicinsk genetik i Norge og rejser en del diskussions temaer, som har stor plads i norske medier. Den indeholder en række til dels personlige syndpunkter og afvejninger, som efter min opfattelse ikke hører hjemme i denne type bog, men snarere i kronik form i daglige medier.
Andre steder er forfatteren tydeligvis præget af sit fagsprog og får ikke konsekvent forklaret alle fagtermer første gang de optræder. Dette gør læsningen vanskelig for lægfolk. Mange steder kunne forklaring af fagtermer som f.eks. SNP (single nucleotide polymorphism) gøres lettere forståeligt ved at anvende figur sammen med en tekstmæssig forklaring.
Samlet vurdering: Bogen har således en række nyttige aspekter og aktuel nyhedsværdi, men ville have draget nytte af en strammere editering og af, at muligvis flere forfattere havde suppleret hinanden. Det kan anbefales i en eventuel senere udgave af bogen at skelne skarpere mellem formidling af fagligt stof og præsentation af mere personlig afbalanceret diskussionstemaer og at forbedre indeks betragteligt således, at bogen får større anvendelighed som opslagsbog, samt at tilføje en lang række figurer for at opbryde teksten mere.
Som forbilledlig eksempel på, hvordan denne proces er sket i en sammenlignelig lærebog kan nævnes en nyligt engelsk lærebog, hvor figurer er flittigt anvendt og hvor omhyggeligt udvalgt meget relevant patient cases illustrerer den problematik, der præsenteres (1).
