Bjørn Hofmann reiser i en kronikk i Tidsskriftet nr. 3/2010 en rekke viktige og prinsipielle spørsmål knyttet til screeningprogram som har som mål å finne medfødt metabolsk sykdom (1). Screening for fenylketonuri (Føllings sykdom) er i dag forskriftsregulert, med hjemmel i bioteknologiloven. Ny kunnskap, og ikke minst ny teknologi, gjør det mulig å utvide nyfødtscreeningen til også å omfatte en rekke andre medfødte metabolske sykdommer. Helsedirektoratet har gjennomført en bred prosess for å vurdere om vi skal ta denne muligheten i bruk. For dette formål er det gjort en kunnskapsoppsummering ved Nasjonalt kunnskapssenter for helsetjenesten, og en bredt sammensatt arbeidsgruppe har vurdert spørsmålet om utvidet nyfødtscreening.
Bjørn Hofmann var medlem av dette utvalget. De spørsmål og problemstillinger han reiser i kronikken var alle kjent og ble grundig drøftet i utvalgets innstilling (2) I innstillingen var det et flertall som mente at et slikt tilbud skulle være nettopp et tilbud, basert på god og tilstrekkelig informasjon og med reell reservasjonsrett, men uten krav om skriftlig samtykke. Et mindretall i utvalget mente at det var gode argumenter for å gjøre slik screening obligatorisk av hensyn til barnets beste. Saken ble også, med utgangspunkt i utvalgets rapport, behandlet i Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helsevesenet, der alle disse prinsipielle spørsmålene ble grundig debattert (3). Et stort flertall mente screeningen skulle gjøres, men med reservasjonsrett. Et mindretall foreslo også der obligatorisk screening. Etter dette har direktoratet behandlet saken og tilrådet et utvidet screeningprogram i tråd med utvalgets flertallsinnstilling.
Det er viktig at allmennheten er kjent med at de vanskelige problemstillingene som Bjørn Hofmann tar opp i sin kronikk har vært grundig vurdert av flere instanser som alle konkluderer med at utvidet nyfødtscreening likevel vil være medisinskfaglig, juridisk og etisk forsvarlig.
Saken ligger nå i Helse- og omsorgsdepartementet til avgjørelse.
