Nyfødtscreening – mer skjult tvang?

Genetisk presymptomatisk undersøkelse?

For genetisk presymptomatiske undersøkelser krever bioteknologiloven genetisk veiledning før, under og etter undersøkelsen (§ 5-5), skriftlig samtykke (§ 5-4) og godkjenning av institusjonen (§ 5-3). Genetisk presymptomatiske undersøkelser, genetisk prediktive undersøkelser og genetiske undersøkelser for å bekrefte eller utelukke bærertilstand skal ikke gjøres av barn hvis ikke undersøkelsen kan påvise forhold som ved behandling kan forhindre eller redusere helseskade hos barnet (§ 5-7) og det foreligger skriftlig representantsamtykke fra personer med foreldreansvar (§ 5-4).

Ettersom det har vært praktisk utfordrende å tilfredsstille slike krav ved masseundersøkelse for fenylketonuri (5), definerte man i perioden 1994–2007 testen som en genetisk undersøkelse for å stille sykdomsdiagnose. Fra 29.6. 2007 har fenylketonuritesten blitt definert som en genetisk presymptomatisk undersøkelse og fått fritak fra bioteknologiens krav om skriftlig samtykke og genetisk veiledning gjennom forskrift om genetisk masseundersøkelse.

At det er fritak fra skriftlig samtykke, betyr selvsagt ikke at det er fritak fra samtykke som sådan.

Reelt samtykke?

Formelt sett har man en rett til å få sitt barn undersøkt for fenylketonuri og medfødt hypotyreose i Norge, men ingen plikt til å gjøre dette (13). Screeningen forutsetter samtykke fra foreldrene, men lite tyder på at foreldre er klar over at de har et valg. Eksempelvis informeres det kort om at «Føllingsprøven (fenylketonuri og medfødt hypotyreose) tas når barnet er mellom 60 og 72 timer gammelt, og tas som en blodprøve i helen» (14) eller: «Det tas obligatoriske blodprøver av barnet (Føllings sykdom og stoffskiftesykdom)» (15) og: «Prøvene er obligatoriske, og foreldre blir skriftelig orientert» (16). At prøven oppfattes som obligatorisk, kan skyldes at Helsedirektoratet har «anmodet om at screening av alle nyfødte skal finne sted» (17).

Informasjonen om testene gis ofte ved ankomst til fødeavdelingen eller rett før blodprøven skal tas, og det gis ikke informasjon om at testen er frivillig. Studier viser at foreldre i liten grad vet at barna testes, og at de som vet at barna testes, vet lite om testene (9, 18, 19). Ved manglende forståelse for hva testen går ut på og at den er frivillig, er forutsetningene for samtykke ikke til stede.

Ved prøvetaking vil også enkelte mødre ha redusert samtykkekompetanse, men det er lite som tyder på at det foretas samtykkekompetansevurderinger eller at fedrene samtykker på vegne av barnet i slike situasjoner.

Det finnes dessverre ingen empiriske undersøkelser av hvorvidt vilkårene for samtykke (forståelse, frivillighet og samtykkekompetanse) er oppfylt ved testing i Norge, men enkle stikkprøver gir et forstemmende bilde: Det synes som om nyfødtscreening har vært utført uten samtykke og som en obligatorisk test i Norge i en rekke år uten at det finnes lovhjemmel for dette. Det er derfor grunn til aktsomhet ved en utvidelse: Etablert praksis kan vanskelig brukes som mal.

Vanskelig informasjon

Et reelt, om ikke skriftlig, samtykke for nye tester forutsetter bl.a. at foreldrene har kunnskap om sykdommene og testene. Informasjonsarbeidet er utfordrende fordi kunnskapen om sykdommene er kompleks, testresultatene kan inneholde mer informasjon enn man i utgangspunktet søker, og resultatene har implikasjoner for andre enn de testede barna. Kunnskapsoppsummeringer fra utlandet viser at foreldre i begrenset grad har forstått informasjonen som gis (20, 21). Dessuten kan informasjon om sjeldne alvorlige sykdommer skremme og føre til bekymring hos blivende foreldre, men informasjon kan også redusere angst (22) og stigmatisering.

Informasjonsarbeidet er spesielt utfordrende ved presentasjon av resultater fra screeningtestene (23). Blant annet må man ha tenkt igjennom hvordan man skal håndtere overskuddsinformasjon. Testresultatene kan inneholde mer informasjon enn man etterspør, fordi testene identifiserer andre stoffskiftesykdommer enn dem man søker. I enkelte land blir slike tilstander forsøkt behandlet når de identifiseres (USA), i andre tilintetgjøres informasjonen umiddelbart (Tyskland), mens informasjonen i enkelte land oppbevares for mulig bruk senere (Nederland) (2). Dilemmaet ligger i at kunnskapen kan komme til å være til hjelp for barna i fremtiden, men også være skadelig og bryte med retten til ikke å vite og til konfidensialitet.

Videre angår informasjon om barnets stoffskiftesykdom også andre familiemedlemmer. Det medfører ofte bekymring hos slektninger, særlig hos foreldrenes søsken (7) og kan føre til behov for ytterligere genetisk testing og veiledning. Informasjon om arvebærerstatus kan være nyttig i familieplanlegging, men også være en belastning (24). Hvordan og hvem man skal informere om bærerstatus, er en betydelig moralsk utfordring (24). Muligheten for å være uvitende om egen helsetilstand begrenses.

Konfidensialitet

Blodflekkene fra screeningtestene utgjør en stor biobank, som på sikt vil inneholde store deler av befolkningens DNA. Det gir utfordringer med hensyn til konfidensialitet. At faren for misbruk og alternativ bruk av en slik biobank er reell (25), viser Anna Lindh-saken i Sverige, der materiale fra PKU-registret ble brukt til ikke-medisinske formål. Tilsvarende påpeker man i Storbritannia at innholdet i UK Biobank ikke skal være tilgjengelig for andre formål enn det som samtykket omfatter, samtidig som man erkjenner at man vil utlevere informasjon og materiale dersom man mottar en rettskjennelse (26). Det gir utfordringer i forhold til å bevare tillit til helsetjenesten, i tillegg til å sikre konfidensialitet ved nyfødtscreening.

Obligatorisk testing?

Obligatorisk screening begrunnes oftest med at testen er til barnets beste: Man har en nøyaktig test for en svært alvorlig tilstand som kan behandles tidlig med god effekt. Ikke å teste sitt barn oppfattes da som omsorgssvikt og vil kunne resultere i rettssaker fra personer som kunne hatt nytte av testen som barn (27). Obligatorisk testing har også vært begrunnet med at det er den mest praktiske måten å gjennomføre testen på (9) og med at det er vanskelig å informere om screening.

Det er ikke åpenbart at testkvaliteten har vært så høy som man skulle forvente. Enkelte av testene som har vært brukt for fenylketonuri i mange år, har gitt forholdsvis mange falskt positive testsvar: 380 per år for fenylketonuri i Danmark (7) og 170 for medfødt hypotyreose i Norge (i 2007). Nye forbedrede testmetoder kunne tale for obligatorisk testing, men testene er ikke like gode for alle tilstandene det er aktuelt å screene for. Dessuten tilfredsstilles heller ikke alltid de andre standardkravene for screening, slik som tilstandens alvorlighetsgrad, effektiv behandlingsmulighet, tidlig sykdomsdebut og kjent sykdomsforløp (9). Hvis ikke manglende behandling med sikkerhet vil forårsake alvorlig sykdom, er det vanskeligere å hevde at foreldrene er uansvarlige om de ikke lar barna sine teste (28).

Man har hevdet at screeningen må være obligatorisk for at den skal være effektiv, og at få foreldre synes det er problematisk at testingen er obligatorisk (29). På den annen side tyder mye på at frivillighet ikke reduserer effektiviteten (30). At få protesterer, kan skyldes at de ikke er kjent med testen. Dessuten er det ikke gruppeeffekter i screening som gjør det viktig med høy deltakelse, slik som ved vaksinasjon. Når det er liten sannsynlighet for at barnet blir skadelidende uten testen, er det liten grunn til å gjøre testene obligatorisk. Da lar målet om effektive helsefremmende tiltak seg kombinere med fritt valg (28).

Dette betyr at argumentene for obligatorisk testing for mange nye stoffskiftesykdommer ikke er sterke. Å gjøre testene obligatoriske for enkelte tilstander, men ikke for andre (9), vil bli praktisk utfordrende.

Er samtykke nødvendig?

Argumentene for obligatoriske tester har vært brukt til å hevde at det ikke er nødvendig med samtykke, og flere land har ikke krav om samtykke (31, 32). Enkelte hevder at samtykke vil føre til at mange ikke vil delta i screeningen (33), men konkrete studier viser at deltakelsen ikke avtar som følge av samtykke (34).

Samtykke forutsetter frivillighet og vil ikke kunne kombineres med obligatorisk testing. Derimot kan det være mulig å ha frivillige tester uten samtykke, f.eks. når foreldrene ikke har nok kunnskap til å gi et gyldig samtykke, men samtidig har muligheten til å reservere seg. Den norske praksis med tilsynelatende frivillighet og samtykke lar seg vanskelig forsvare. Normalt skal det gode argumenter til for å fravike kravene om samtykke i pasientrettighetsloven. Fritak fra krav om skriftlig samtykke gitt i forskrift for genetisk masseundersøkelse er ikke fritak fra samtykke.

Konkrete utfordringer

Den største utfordringen med frivillig samtykkebasert screening vil være å informere på en god og lettfattelig måte, slik at samtykket blir reelt. Informasjon må være oversiktlig, godt tilpasset og tilgjengelig i god tid før testen skal tas. Den må inneholde informasjon om at testen er frivillig og om mulige falske testresultater.

Selv om individuell genetisk veiledning vil være vanskelig å gjennomføre, kan man gi generell informasjon om mulige implikasjoner av testresultatene, slik at foreldrene kan vurdere resultatenes betydning for barnet, for dem selv og for deres familie.

Tilleggsinformasjon av helsemessig betydning som ikke blir brukt, er problematisk. Fordi det er mulig å gjøre nye analyser av blodet på et senere tidspunkt, taper man lite ved å slette all informasjon som ikke brukes. Samtidig forhindrer man en underminering av screeningkriteriene (3, 5).

Det er viktig at det er kjent at screeningtestenes resultater kan ha betydning for barnets familiemedlemmer, og man må ha en klar strategi for oppfølging, for eksempel i forhold til påfølgende DNA-tester av slektninger. Det samme gjelder konfidensialitet ved fremtidig bruk av blodprøvene.

Konklusjon

Screening for stoffskiftesykdommer gir verdifulle muligheter til å unngå alvorlige konsekvenser av sjeldne sykdommer, og nye teknikker gjør det aktuelt å utvide nyfødtscreeningen. Dagens nyfødtscreening tilfredsstiller ikke allmenne vilkår for samtykke fordi foreldre har begrenset kunnskap om Følling-testen og at den er frivillig. Dagens screening bør derfor ikke brukes som mønster for en utvidelse. Det er problematisk om utvidelse fører til screening for tilstander som oppstår sent og som det ikke finnes nøyaktige tester eller effektiv behandling for.