Harper, PS.
Myotonic dystrophy
2. utg. 120 s, tab, ill. Oxford: Oxford University Press, 2010. Pris GBP 14
ISBN 978-0-19-958136-8
Målgruppen er pasienter med dystrophia myotonica. Boken er skrevet på engelsk, og jeg vil absolutt anbefale en oversettelse slik at norske pasienter også får anledning til å lese de viktige opplysningene som den inneholder. Boken tilhører en serie som heter «The Facts», som er lett leselige hefter med viktig informasjon for både pasienter og pårørende.
Behovet for informasjon er stort blant pasienter, uansett sykdom, men dystrophia myotonica er blant de mest krevende fordi den er hyppig, > 15/100 000, og fordi den innebærer mye mer enn navnet forteller. Mens muskulatur nesten alltid er affisert, har pasienten vanligvis langt mer enn bare kraftsvekkelse og stivhet (myotoni). Ventilasjonsproblemer, hjerterytmeforstyrrelse, tarm- og blæreforstyrrelse, endokrine forstyrrelser med f.eks. diabetes, og hjerneaffeksjon som kan arte seg som kognitiv svekkelse, mental retardasjon eller dårlig driv (apati), kan være til stede i større eller mindre grad. Nettopp dette at muskelaffeksjonen er beskjeden, og at sykdommen mest preges av utfall andre steder, bidrar til at diagnosen kan være vanskelig å stille.
Harper, som er utdannet genetiker, har jobbet hele karrieren med bl.a. dystrophia myotonica og har gitt ut både fagbøker og pasientopplysningsbøker. Boken er faglig veldig bra og skrevet på en anvendelig måte som både pasienter og leger vil ha nytte av. Han forteller om hva sykdommen innebærer, hvordan man stiller diagnosen, arvemåten, og hvilken forskning som foregår. Han gir også en oversikt over hvordan pasienten bør følges opp av helsetjenesten, og ikke minst anestesikomplikasjoner, som er både hyppige og potensielt livstruende. Hvert kapittel starter med hovedpunkter som man omhandler i kapitlet, og det finnes også kapitler om forskning og fremtiden. I oversikten over pasientorganisasjoner handler det mest om de engelske og amerikanske, men nettsidene til begge inneholder mye bra som norske pasienter også kan ha nytte av.
Jeg kan anbefale boken, ikke bare for pasienter, men også for bl.a. leger i allmennpraksis.
