Risikoen for fremadskridende hjernesykdommer hos norsk-pakistanske barn er sju ganger høyere enn hos norske barn.
Det er konklusjonen i en undersøkelse fra Oslo om progredierende encefalopatier (1). Studien omfattet 65 barn med over 20 ulike årsaksdiagnoser, hvorav mange autosomalt resessive metabolske sykdommer. Slike tilstander kjennetegnes av høy grad av morbiditet og mortalitet og komplisert diagnostikk. Pasientene ble inndelt etter geografisk bakgrunn og foreldrenes inngiftestatus. Inngifte ble definert som ekteskap mellom fetter og kusine eller enda nærmere grad av slektskap. Søskenbarnekteskap forekommer hos 40 – 45 % av foreldrepar med pakistansk bakgrunn bosatt i Norge, andelen søskenbarnekteskap hos norske foreldrepar er 0,07 %.
Det ble funnet 30 pasienter per 79 704 personår med pakistansk bakgrunn og 35 norske pasienter per 658 932 personår. Insidensratene på henholdsvis 37,6 og 5,3 per 100 000 personår ga en insidensrateratio (IRR) på 7,1 (95 % KI 4,2 – 11,9). Tilsvarende tall for barn av inngiftede versus ikke-inngiftede foreldre med pakistansk bakgrunn var 3,2 (95 % KI 1,4 – 7,2). Mellom norsk-pakistanske barn med inngiftede foreldre og barn av norsk opprinnelse var tallet 11,2.
Dette er den første studien der risikoen for progredierende encefalopatier forbundet med inngifte blir tallfestet. Selv om forekomsten av slike sykdommer er relativt lav, selv i befolkningsgrupper der inngifteandelen er høy, føyer den seg inn i rekken av undersøkelser som konkluderer med at inngifte medfører signifikant økt risiko for genetisk betingede sykdommer.
