Mutasjoner i ABHD12 er årsak til en sjelden nevrodegenerativ sykdom, viser ny norsk forskning.
I 2009 beskrev vi en sjelden nevrodegenerativ sykdom som likner Refsums sykdom og som har fått betegnelsen PHARC pga. sin affeksjon av både det perifere og sentrale nervesystemet, syn og hørsel (polynevropati, hørselstap, ataksi, retinitis pigmentosa og katarakt) (1). Vi har nå beskrevet sykdommens årsak, idet vi har funnet fire ulike mutasjoner i ABHD12-genet hos 19 affiserte personer fra fire land(2). Dette er første beskrivelse av en arvelig sykdom relatert til endocannabinoidsystemet.
ABHD12-genet koder for et enzym som er involvert i nedbrytning av 2-arakidonoylglyserol, som er kroppens viktigste endogene cannabisliknende substans.
Endocannabinoidsystemet er gjenstand for stor interesse i forbindelse med utvikling av nye legemidler, ettersom det er involvert i flere viktige prosesser som appetitt, smerte, nevrotransmisjon, inflammasjon og regulering av stemningsleie. Å hemme ABHD12 er for eksempel foreslått som behandling av multippel sklerose. I lys av dette er det et viktig funn at fullstendig hemming av ABHD12, som hos våre pasienter, fører til alvorlige nevrologiske bivirkninger på lang sikt. Funnene peker også på at forstyrrelser i endocannabinoidsystemet er en mulig sykdomsmekanisme ved nevrologisk sykdom, blindhet og døvhet. Pga. de langsomt progredierende og alvorlige symptomene hos våre pasienter bør man være svært oppmerksom på risikoen for bivirkninger ved medikamentell intervensjon i endocannabinoidsystemet.
