Lynchs syndrom gir økt risiko for livmorkreft, prostatakreft og eggstokkreft. Testing av svulstvev fra pasienter med disse kreftformene kan identifisere flere risikopersoner.
Eli Marie Grindedal. Foto Stefan Magnus Landrø
Lynchs syndrom eller hereditær ikke-polypøs kolorektalcancer er det vanligste arvelige tarmkreftsyndromet. Det skyldes en nedarvet genfeil i ett av fire reparasjonsgener. Lynchs syndrom gir også økt risiko for annen type kreft. Eli Marie Grindedal har studert forekomst av livmorkreft, eggstokkreft og prostatakreft ved Lynchs syndrom og beregnet kliniske kriteriers sensitivitet for å påvise familier med genfeil. Avhandlingen Extra-colonic cancers in Lynch Syndrom viser at den økte risikoen for livmorkreft er begrenset til familier hvor det blir påvist genfeil, og at Lynchs syndrom gir økt risiko for prostatakreft. Studien viste også at eggstokkreft forbundet med Lynchs syndrom innebærer høyere overlevelse enn sporadisk eggstokkreft.
– De kliniske kriteriene er ikke sensitive nok til å identifisere familier med genfeil. Gentesting basert på opphoping av kreft i familier er derfor ikke tilstrekkelig for å oppdage alle mutasjonsbærere. Immunhistokjemisk testing og testing for mikrosatellittinstabilitet i svulstvev fra alle pasienter med livmorkreft, eggstokkreft og prostatakreft kan bidra til å identifisere flere familier og friske familiemedlemmer med Lynchs syndrom. Dette er viktig for å kunne tilby dem et kontrollopplegg, slik at kreft kan diagnostiseres tidlig og eventuelt forebygges, sier Grindedal.
Reparasjonsgener: Gener som koder for proteiner som reparerer feil i som oppstår under DNA-replikasjon. Lynchs syndrom forårsakes av genfeil i ett av de fire genene MLH1, MSH2, MSH6 eller PMS2.
Penetrans: Andelen individer med sykdomsgivende genfeil som blir syke.
Mikrosatellittinstabilitet: Endringer i repeterte DNA-sekvenser kalt mikrosatellitter. Mikrosatellitter er følsomme for replikasjonsfeil, og mikrosatellittinstabilitet er et kjennetegn på svulster forårsaket av genfeil i reparasjonsgenene.
