Ny forskning tyder på at lang QT-syndrom kanskje kan behandles ut fra den enkelte pasients celletype.
Medfødt lang QT-syndrom er en familiær rytmeforstyrrelse karakterisert av forsinket elektrisk reoppladning av hjertemuskelcellene. Årsaken er mutasjoner i gener som koder for ionepumper. Tilstanden kan medføre plutselig død hos unge voksne. Mutasjonen finnes hos ca. 1 : 300 i den norske befolkning. Det finnes 12 ulike subtyper av syndromet, og penetransen er variabel. Behandlingen er i hovedsak betablokker og implantasjon av hjertestarter.
Ny forskning åpner nå for muligheten til en mer skreddersydd behandling (1). En israelsk forskergruppe benyttet fibroblaster fra en pasient med lang QT-syndrom og laget en cellelinje, som så ble påvirket ved ulike molekylærgenetiske metoder slik at cellene ble stamcelleliknende. Man så da at disse cellene oppførte seg på samme måte som cellene i pasientens hjerte.
– Forskerne tok altså en celle fra en kvinne med syndromet og laget pluripotente stamceller fra denne ved å sette in tre gener, sier professor Jan P. Amlie ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet. – Deretter laget de kardiomyocytter fra de pluripotente stamcellene ved styrt differensiering. Disse hjertecellene hadde, akkurat som pasienten, lang QT-tid og lett for å utvikle rytmeforstyrrelser. Forskerne brukte deretter dette modellsystemet for å teste hvilke impulser som stimulerte til rytmeforstyrrelser, og hvilke medikamenter som kunne bedre og eventuelt forverre tilstanden, sier han.
– Det er forventet at slike induserte pluripotente stamceller vil etablere et nytt paradigme for undersøkelser av sykdomsmekanismer og medikamentell behandling hos pasienter med genoverførte sykdommer. En forskergruppe i Oslo, med Jan Brinchmann i spissen, kan delta i et slikt arbeid, sier Jan P. Amlie.
