Denne kasuistikken omhandler en 60 år gammel mann der man ser en 20 år gammel sarkoidosediagnose mot en mer sannsynlig diagnose, nemlig immunglobulinmangel (vanlig variabel immunsvikt; common variable immune deficiency, CVID). Og i kasuistikken konkluderer man med indikasjon for levertransplantasjon der henvisningsdiagnosen var «indikasjon for lungetransplantasjon?». Vi snakker om en relativt sjelden fugl, hepatopulmonalt syndrom. Til tross for avansert leversykdom med portal hypertensjon, finnes det i de aktuelle tilfellene beskjedne utfall i biokjemiske leverprøver, med normal albumin og INR og kun lett forhøyet ALP, LD og bilirubin. Kasuistikken er meget illustrativ og godt diskutert og til glede for klinikere med sans for patofysiologiske mekanismer.
Kasuistikken er også et eksempel på hva en årvåken kliniker kanskje kunne erkjent tidligere hvis anamnesen og observasjonen hadde vært mer inngående. Her kommer det frem opplysninger om både platypné (dyspné i sittende/stående som forsvinner i horisontalt leie) og ortodeoksi (redusert oksygenmetning i stående som bedres i horisontalt leie), eller som denne pasienten forklarer det: «Jeg bruker langtidsbehandling med oksygen bare på dagtid». Så kunne kanskje også en årvåken radiolog oppdaget en åpentstående umbilikalvene på en tidligere CT-undersøkelse.
Vanlig variabel immunsvikt kan manifestere seg på svært forskjellige måter, som antydet ved ordet «variabel». De fleste har hatt symptomer i mange år før diagnosen stilles. Typisk er en person i alderen 20 – 40 år. Tilstanden har høy prevalens i Nord-Europa (1). Det vanligste er:
tilbakevendende infeksjoner (særlig øvre og nedre luftveier, med økt risiko for utvikling av bronkiektasier (hos opptil 50 %))
autoimmune tilstander (hos nærmere 25 %, særlig hemolytisk anemi og trombocytopeni, revmatoid artritt og pernisiøs anemi)
gastrointestinale tilstander (vanligste symptom er diaré, som oftest inflammatorisk tarmsykdom og leveraffeksjon)
økt risiko for malignitet (oftest lymfom)
Det er rapportert funn av ikke-nekrotiserende granulomater hos opptil 20 % av personer med immunglobulinmangel (2). Avgrensningen til sarkoidose kan dermed være utfordrende. I en undersøkelse har man funnet immunglobulinmangel hos hele 10 % av personer med diagnostisert sarkoidose (3). Tilstanden defineres ved redusert IgG i kombinasjon med lave nivåer av IgA og/eller IgM og manglende eller dårlig respons på immunisering ved fravær av andre immunsvikttilstander (1).
Hepatopulmonalt syndrom har en interessant patofysiologi som inkluderer ventilasjon-perfusjon-ubalanse, intrapulmonal shunting og redusert oksygendiffusjon. I alvorlige tilfeller dominerer en betydelig høyre-venstre-shunt, da særlig ved diffus dilatasjon av lungekarsengen pga. manglende pulmonal vasokonstriksjon ved hypoksi. Dyremodeller er særlig rettet mot nitrogenoksids (NO) rolle i patofysiologien, noe som stemmer godt med observasjonen av økte konsentrasjoner av NO i ekshalert luft hos denne pasientgruppen (4). Økt NO-produksjon i lungekretsløpet kan muligens forklares ved økte konsentrasjoner av endotoksin i blodet fordi en sviktende lever ikke nøytraliserer intestinalt endotoksin pga. portalsystemisk shunting i lever og/eller fordi redusert retikuloendotelial cellefunksjon i lever er redusert ved cirrhose (5).
Essensen blir derfor:
Vær årvåken ved dyspnéutvikling hos personer med kjent langvarig leveraffeksjon. Det kan være hepatopulmonalt syndrom.
I utredningen av sarkoidose må man huske på å bestille kvantitering av immunglobuliner. Det kan være vanlig variabel immunsvikt.
