Mole, Sara E.
Williams, Ruth E.
Goelbel, Hans H.
The neuronal ceroid lipfuscinosies (Batten disease)
444 s, tab, ill. Oxford: Oxford University Press, 2011. Pris GBP 90
ISBN 978-0-19-959001-8
Denne utgivelsen er en oppdatert oversikt over nevronale ceroide lipofuscinoser (NCL), definert som en progredierende degenerativ sykdom i hjernen og, i de fleste tilfeller, retina, forbundet med intracellulær avleiring av materiale som morfologisk kan karakteriseres som ceroid lipofuscin. Målgruppen er barneleger, nevrologer, genetikere og patologer. Til sammen 81 forfattere har bidratt til de 22 kapitlene. Til tross for mange bidragsytere har redaktørene sørget for at komposisjonen er enhetlig. Kapitlene om de enkelte NCL-sykdommene er bygd over samme lest: introduksjon, molekylærbiologi, cellebiologi, kliniske data, morfologi, sykdomsmekanisme, genotype- og fenotypevariasjoner, diagnose og behandling.
NCL-sykdommene har tradisjonelt hatt en numerisk benevning etter debutalder, f.eks. NCL1 ved infantil debut, NCL2 ved sen-infantil debut etc. En ny klassifikasjon konstruert omkring navnet på genet presenteres. NCL1 heter nå CLN1-sykdom, etterfulgt av alder ved debut (infantil, sen-infantil, juvenil eller adult). Som nordmenn kan vi være stolte av at det er gitt plass til en faksimile av den første beskrivelsen av nevronale ceroide lipofuscinoser, nemlig berglege Stengels Beretning om et mærkeligt Sygdomstilfælde hos fire Sødskende, som han publiserte i tidsskriftet Eyr i 1826 (1). Sykdommen som Stengel beskrev, heter nå verken Spielmeyer-Vogt eller Batten, men CLN3-sykdom, klassisk juvenil. Hvor lett det blir å avskaffe gammel nomenklatur, gjenstår å se.
Et annet formål med klassifikasjonen er å dele genproduktene inn i enzymer eller ikke-enzymer, da førstnevnte gruppe er best egnet for behandling. I kapitlet om behandling gir forfatterne en grei oppsummering av potensielle strategier med gyldighet for nesten alle genetisk betingede nevrodegenerative sykdommer. Her har vitenskapen kommet kort, selv om forfatterne viser til enkelte oppmuntrende resultater i genetisk modifiserte musemodeller.
Mange av illustrasjonene ville nok vært mer spennende om de var blitt trykt i sine originale farger. For leger og forskere som steller med nevrodegenerative sykdommer, er det vanskelig å komme utenom denne boken.
