Elliott, Perry
Lambiase, Pier D.
Kumar, Dhavendra
Inherited cardiac disease
424 s, tab, ill. Oxford: Oxford University Press, 2011. Pris GBP 40
ISBN 978-0-19-955968-8
Målgruppen er alle som arbeider med arvelige hjertesykdommer, først og fremst kardiologer, barneleger og genetikere. Boken er ikke bare ment for spesialister, men kan med fordel også leses av annet fagpersonell som er interessert i arvelige sykdommer. Formatet er hendig og passer fint i frakkelommen.
Oppbygningen er god – forfatterne går igjennom genetiske prinsipper, arvegang og veiledning, i tillegg til de diagnostiske metodene for DNA-analyse. Videre omtaler de spesifikke hjertesykdommer, som de klassiske medfødte hjertesykdommene, fulgt av kardiomyopatier og ionekanalsykdommer. Mye plass er også satt av til arvelige sykdommer med potensial for hjerteaffeksjon, slik som bindevevssykdommer (f.eks. Marfans syndrom), familiær hyperkolesterolemi, muskelsykdommer og mitokondriesykdommer.
Kapitlene er godt strukturert og har mange avsnitt i punktform med huskelister. Det er få illustrasjoner; de fleste er enkle og hjelper leseren, men noen er for sparsomt forklart. Papiret er tynt, og skriften er liten.
Innledningen er en fin introduksjon for klinikere som trenger en oversikt over genetikk. Etiske aspekter ved gentesting er godt ivaretatt og utførlig beskrevet. Lovmessige forhold for gentesting er kort beskrevet og baserer seg på britiske forhold. Dette er ikke noe problem – avsnittene er allmenngyldige, og prinsippene samsvarer stort sett med norske forhold. De medfødte hjertesykdommene er kort omtalt. Bidragsyterne har lagt vekt på arvelighet, når det er indisert med DNA-test av foreldre og risikoen for gjentakelse av sykdom for neste barn.
Hoveddelen omhandler kardiomyopatier og sykdommer der arvegangen ofte følger de mendelske lover. I tillegg er det tatt med sykdommer som vi vanligvis betrakter å være uten streng arvelighet, f.eks. koronarsykdom, hjerneslag og torakal aortaaneurisme, og hvilke spesielle tilstander man bør tenke på hvis de oppstår familiært. Til tross for kortfattet språklig form går forfatterne i dybden og gir grundig informasjon om ulike diagnostiske metoder, behandlingsmuligheter og ikke minst risikostratifisering.
Alt i alt er boken nyttig og velegnet for klinikere som behandler pasienter med hjertesykdom og andre arvelige sykdommer der hjerteaffeksjon er mulig. Den er omfattende og mer egnet som oppslagsbok enn som lærebok til å lese fra perm til perm.
