Ny tvillingstudie setter spørsmålstegn ved gamle sannheter om autisme.
Synet på årsakene til autisme endret seg dramatisk etter 1977, da en studie av tvillinger viste at eneggede mye oftere enn toeggede var konkordante for tilstanden. Autisme var altså ikke en konsekvens av at «kjøleskapsmødre» hadde avvist babyen, men derimot i høy grad genetisk betinget. I dag regner man med at autisme og autismespekterforstyrrelser har en arvbarhet på omkring 90 %. I en ny studie trekker imidlertid forfatterne oppmerksomheten tilbake til miljøfaktorene (1).
I undersøkelsen, som omfattet 192 tvillingpar fra California der minst én i paret hadde autisme eller autismespekterforstyrrelser, beregnet man en arvbarhet på under 40 %. Bidraget fra miljøfaktorer delt av tvillingene ble anslått til omkring 50 %. I en kommentarartikkel i samme nummer hevdes det at denne undersøkelsen er like betydningsfull som den fra 1977.
– Dette dreier seg om én undersøkelse, med stort frafall og høy grad av statistisk usikkerhet i resultatene, påpeker Camilla Stoltenberg, assisterende direktør ved Nasjonalt folkehelseinstitutt. Hun er ikke enig i at studien representerer et nytt vendepunkt. Det er åpenbart at gener har stor betydning for autisme, selv om man kan diskutere hvor stor arvbarheten er. I tillegg kan det tenkes at miljøfaktorer fører til de novo-mutasjoner. Dette er mutasjoner som ikke arves fra foreldrene, men oppstår tidlig i fosterlivet. Flere slike mutasjoner som kan knyttes til autisme er oppdaget det siste året ved hjelp av gensekvensering.
– I ABC-studien, et underprosjekt av den norske mor- og barnundersøkelsen, studerer vi blant annet effekter av miljøpåvirkninger i fosterlivet. Hypotesen er at fostre med genetisk sårbarhet kan utvikle autisme dersom de utsettes for uheldige faktorer. Det kan dreie seg om infeksjoner, miljøgifter, medikamenter eller mangel på viktige næringsstoffer, sier Stoltenberg.
