Under overskriften Flest spermiemutasjoner hos eldre fedre (1) ser jeg i Tidsskriftet nr. 2/2013 at det i ingressen redegjøres for «antallet mutasjoner i det befruktede egget», mens den artikkelen det refereres til, omhandler nyfødte barn. Det hele fremstilles som en nyhet. Til orientering er temaet inngående drøftet i Vogel & Motulskys Human genetics, utgitt i 1979 (2). Den ble ansett som obligatorisk basiskunnskap for diskusjon om slike emner på den tiden. Det gjennomgås der at for en rekke autosomalt dominant arvelige sykdommer er frekvensen av nye mutasjoner hos barn av 50 år gamle menn om lag ti ganger så høy som frekvensen hos barn av 25 år gamle menn. For andre autosomalt dominant arvelige sykdommer er det ikke slik. Når det gjelder slike sykdommer, er det ikke assosiasjoner til morens alder, mens det som kjent hos kvinner er en aldersassosiasjon til avvikende kromosomtall hos barna, men ikke tilsvarende hos menn.
Ut fra den genetiske tankegang som Tidsskriftet lufter, burde man fryse ned befruktede egg fra unge menn og kvinner – dersom man er tilhenger av slikt. I tilfelle må man jo ha utprøvende virksomhet for å dokumentere mutasjonsrater ved lang tids fryselagring. Alternativt kan man filosofere over de samfunnsforhold som fører til høy alder hos så vel fedre som mødre og søke å påvirke dem. Hvorvidt man skal bruke tekniske medisinske tiltak som motvekt mot samfunnsforhold av dette slag, har vært gjenstand for omfattende faglig-etisk diskusjon i lang tid. Faktisk er det slik at eldre menn sjeldnere får barn, så selv om deres barn i høyere frekvens har mutasjoner, vil antallet barn med mutasjoner fra yngre menn sannsynligvis være større – jf. at de fleste barn med trisomi 21 blir født av yngre kvinner, selv om det hos de eldre er større frekvens av slike barn. De fleste barn med både kromosomfeil og nye mutasjoner har sannsynligvis både unge mødre og unge fedre. Frekvensen av mutasjoner i spermier er ikke nødvendigvis lik mutasjonsfrekvensen i befruktede egg, og frekvensen hos nyfødte kan være annerledes enn begge de to andre. Alle tre frekvenser antas å kunne avspeile omgivelsesfaktorer. De omtalte sykdommer har over tid vært foreslått brukt som mål på mutagener i omgivelsene (kjemiske stoffer og stråling) og ble da ofte omtalt som vaktpostsykdommer (sentinel phenotypes). Man kunne derfor med samme utgangspunkt gjerne diskutert omgivelsesfaktorer som risiko for genfeil hos neste generasjon og argumentert i retning av miljøhygiene for kommende foreldre. Informasjonen i Tidsskriftet nr. 2/2013 er verken ny eller velbalansert.
