Korf, Bruce R.
Irons, Mira B.
Human genetics and genomics
4. utg. 269 s, tab, ill. Chichester: Wiley-Blackwell, 2013. Pris GBP 38
ISBN 978-0-470-65447-7
Dette er fjerde utgave av Korfs lærebok, som opprinnelig ble utgitt for 16 år siden. Den har i tillegg en ny forfatter, Mira B. Irons. Boken foreligger på engelsk. I forrige utgave ble ordet «genetics» i tittelen erstattet med «genetics and genomics» for å markere en genomisk tilnærming.
Åtte kapitler omhandler basal genetikk og ni klinisk genetikk. I begynnelsen av hvert kapittel oppgir forfatterne nøkkelpunkter, på slutten spørsmål og lenke til selvtesting på nettet. En kode som skrapes frem på innsiden av omslaget, gir interaktiv tilgang til boken. Språket flyter godt, men det er ikke snakk om å kunne hvile øynene på hele boksider med kontinuerlig brødtekst. De basale kapitlene er utstyrt med et mylder av små faktabokser om «hot topics», «clinical snapshots» (inkludert kliniske fotografier), metoder, etiske spørsmål eller tips om informasjonskilder. Boksene er velplasserte i forhold til teksten, og for en gangs skyld oppleves de ikke som heft i lesingen. I boksene i de kliniske kapitlene presenteres pasienthistorier, oppdelt som små føljetonger. Her er gode tabeller og figurer (inkludert illustrasjoner fra laboratorieundersøkelser). Denne kryssvinklingen kan ha en god pedagogisk effekt. Bakerst finnes en genetisk ordliste.
Et raskt gjennomsyn viser at tittelendringen er ment som mer enn en tidsriktig oppdatering av navnet. Nyere kunnskap fra det humane genomprosjektet, ENCODE-prosjektet, og genomvide assosiasjonsstudier er tatt opp blant annet i kapitlene The human genome, Genetic variation, Genetic risk assessment og Treatment of genetic disordes. I kapitlet Genetic risk assessment blir genetiske «direct-to-consumer-tests», som nylig fikk mye omtale i norske aviser, diskutert. I kapitlet om genetiske syndromer, korrekt betegnet utviklingsgenetikk, peker forfatterne på molekylære årsaker til utviklingsavvik. Metoden dypsekvensering (high throughput sequencing) gir betydelig forbedret molekylær diagnostikk. At bare en håndfull av de mest kjente misdannelsessyndromene er omtalt, er på den ene side en svakhet, på den annen side muligens et hensiktsmessig pedagogisk grep. Kreftgenetikk er tilgodesett med to innholdsrike kapitler – ett i den basale og ett i den kliniske delen. Nyfødtscreening er omtalt i et eget kapittel. Kapitlet om genetisk bærerscreening er relevant for norske leger på grunn av internasjonalisering. Forfatterne forklarer hvordan genetisk screening for kjente tilstander ikke nødvendigvis forutsetter molekylærgenetiske undersøkelser, som begrenses av mutasjonspanelet det testes for. Genomisk screening, ikke målrettet undersøkelse av hele genomet, omtales også. Validering av slike undersøkelser mangler ennå. Viktigheten av genetisk veiledning i forbindelse med tolkning og formidling av resultater blir fremhevet.
Denne boken passer best for leger i spesialisering i medisinsk genetikk, men medisinstudenter og andre leger vil også kunne ha stor glede av den. Selv om den er kortere enn læreboken som har vært mest benyttet av studenter de senere årene, bidrar pedagogisk presentasjon og innhold til at den fremstår som et aktuelt alternativ.
