Stubbs, Matt
Suleyman, Narin
Cell biology and genetics
4. utg. 200 s, tab, ill. Edinburgh: Mosby Elsevier, 2013. Pris EUR 31
ISBN 978-0-7234-3622-5
«Love it or hate it, you need to understand these topics» står det i forordet til denne boken, som er skrevet av og for medisinstudenter. Den er grundig, kompakt og lettlest og begynner med et kapittel om prokaryote celler, før fem kapitler om den eukaryote cellens struktur og funksjoner følger. Ett av dem er viet den viktige cellemembranen og mekanismer for transport og signalering. Etter et metodekapittel avsluttes boken med to kapitler om medisinskgenetiske emner, slik som genetiske varianter og sykdom, populasjonsgenetikk og genetisk veiledning. Bakerst finnes ordliste og ulike typer flervalgsoppgaver med fasit, som er lærerike.
Søkelyset er langt mer rettet mot normale cellebiologiske prosesser enn mot medisinsk genetikk. Derfor passer boken i flere fag. Samtidig gjør moderne undersøkelsesmetoder at kunnskapsbehovet i genetikk er i endring, fra kunnskap om kjente enkeltgeners betydning, til kompetanse i tolking av betydningen av ukjente genetiske forandringer der det ikke er etablert noen sammenheng mellom genotype og sykdom. Det siste krever god innsikt i cellebiologi og biokjemisk genetikk.
De to siste kapitlene er svært kompakte. Mendelsk arv, enkle populasjonsgenetiske prinsipper og Hardy-Weinbergs lov er greit presentert. Genvarianter forklares godt, men allelisk heterogenitet er ikke riktig definert. Mange genetiske tilstander nevnes som eksempler, men det er knapt plass til å gå inn på hva de innebærer. Kriterier for populasjonsscreening presenteres, men populasjonsscreening, genetisk bærertesting og genetisk prediktiv testing omtales sammen på en slik måte at det ikke kommer tydelig frem hva som er hva. Prediktiv testing for så vel familiær Alzheimers sykdom, Parkinsons sykdom og den monogent arvelige Huntingtons sykdom omtales som susceptibilitetstesting. Tilnærmingen til syndromdiagnostikk er svært forenklet. Omtalen av genetisk prenatal diagnostikk synes ikke helt oppdatert. Analyse av føtalt DNA i maternelt blod blir ikke nevnt her. Bestemmelse av alfaføtoprotein i maternelt serum for påvisning av nevralrørsdefekter hos fosteret omtales grundig, selv om metoden i dag er mindre aktuell på grunn av ultralydundersøkelser. Det oppgis at ultralydundersøkelse i uke 16 – 18 kan påvise mer enn 280 medfødte misdannelser. Det kan diskuteres om det er meningsfullt å oppgi et slikt tall. Genetisk preimplantasjonsdiagnostikk anbefales flere steder, uten å nevne at metoden fremdeles er forbundet med relativt lav suksessrate.
Boken er meget detaljrik, men spenner kanskje for vidt. Den passer best for undervisningen i medisinske basalfag, men kan også benyttes av leger i spesialisering i parakliniske fag, spesielt medisinsk genetikk, og til forskerstudenter. Den passer utmerket for en lite omtalt målgruppe som muligens holder en lav profil, nemlig leger som var involvert i basalforskning for noen år siden, og som av ulike årsaker ikke har maktet å holde seg oppdatert på biologi og metoder.
