Neuromyelitis optica (NMO) is a rare autoimmune inflammatory disease of the central nervous system that is characterized mainly by recurrent optic neuritis and longitudinally extensive transverse myelitis. The aim of this article is to present current knowledge on the clinical features, diagnosis, pathogenesis and treatment of the condition.
METHOD
The article is based on a discretionary selection of English-language original articles, meta-analyses and review articles found in PubMed, and on the authors’ own experience with the patient group.
RESULTS
Neuromyelitis optica was previously assumed to be a variant of multiple sclerosis (MS), but the discovery of aquaporin-4 antibodies in patients with neuromyelitis optica has led to this view being revised. The cause of the condition is still unknown, but it has been shown that the antibodies bind selectively to a water channel expressed mainly on astrocytes at the blood-brain-barrier, which has an important role in the regulation of brain volume and ion homeostasis. Clinically, the condition presents as optic neuritis and/or transverse myelitis. A diagnosis is made on the basis of case history, clinical examination, MRI of the brain and spinal cord, analysis of cerebrospinal fluid, visual evoked potentials and a blood test with analysis of aquaporin-4 antibodies. Once a diagnosis has been made, rapid treatment is important. In the acute phase, intravenous methylprednisolone is recommended. There are several options for preventative treatment, but the primary recommendations are oral prednisolone and azathioprine or intravenous infusion of rituximab. Treatment is distinct from the treatment of MS and some of the immunomodulatory drugs commonly used in MS can lead to worsening of neuromyelitis optica.
INTERPRETATION
The condition is an important differential diagnosis of MS, but differs from MS in terms of clinical features, prognosis and treatment. Patients have a high risk of sequelae following relapses, and therefore early diagnosis and treatment is important.
Silje Agnethe Stokke Kvistad, Stig Wergeland, Øivind Torkildsen, Kjell-Morten Myhr, Christian A. Vedeler Om forfatterne
Stig Wergeland (f. 1978) er ph.d. og lege i spesialisering.
Forfatter har fylt ut ICMJE-skjemaet og oppgir følgende interessekonflikter: Han har mottatt forelesningshonorar fra Sanofi-Aventis, reisestøtte fra Novartis, Merck-Serono, Bayer og Biogen Idec og forskningsstøtte fra Biogen Idec.
Øivind Torkildsen (f. 1979) er ph.d., postdoktor og lege i spesialisering.
Forfatter har fylt ut ICMJE-skjemaet og oppgir følgende interessekonflikter: Han har mottatt forelesningshonorar, reisestøtte, forskningsstøtte og/eller deltatt i legemiddelutprøvning finansiert av Biogen Idec, Genzyme, Novartis, Merck-Serono, Sanofi-Aventis og/eller Teva.
Kjell-Morten Myhr (f. 1963) er professor og overlege.
Forfatter har fylt ut ICMJE-skjemaet og oppgir følgende interessekonflikter: Han har mottatt forelesningshonorar, reisestøtte, forskningsstøtte og/eller deltatt i legemiddelutprøvning finansiert av Allergan, Almirall, Bayer-Schering, Biogen Idec, Genzyme, Novartis, Merck-Serono, Roche, Sanofi-Aventis og/eller Teva.
Christian Alexander Vedeler (f. 1958) er professor og overlege.
Forfatter har fylt ut ICMJE-skjemaet og oppgir følgende interessekonflikter: Han har mottatt reisestipend fra Baxter.
Nevrologisk avdeling
Haukeland universitetssykehus
og
Klinisk institutt 1
Universitetet i Bergen
BAKGRUNN
Neuromyelitis optica (NMO) er en sjelden autoimmun inflammatorisk sykdom i sentralnervesystemet som hovedsakelig kjennetegnes av residiverende optikusnevritt og langstrakt tverrsnittsmyelitt. Formålet med denne artikkelen er å presentere oppdatert kunnskap om kliniske symptomer, diagnostikk, patogenese og behandling av tilstanden.
KUNNSKAPSGRUNNLAG
Oversikten er basert på et skjønnsmessig utvalg av engelskspråklige originalartikler, metaanalyser og oversiktsartikler funnet i PubMed og på forfatternes egne erfaringer med pasientgruppen.
RESULTATER
Tidligere var neuromyelitis optica antatt å være en variant av multippel sklerose, men oppdagelsen av akvaporin-4-antistoff hos pasienter med neuromyelitis optica har endret kunnskapsgrunnlaget. Årsaken til utvikling av tilstanden er ennå ukjent, men det er vist at antistoffene binder selektivt til en vannkanal hovedsakelig uttrykt på astrocytter ved blod-hjerne-barrieren, som har en viktig rolle i regulering av hjernevolum og ionehomøostase. Klinisk kjennetegnes tilstanden av optikusnevritt og/eller tverrsnittsmyelitt. Diagnosen stilles på grunnlag av anamnese, klinisk undersøkelse, MR-undersøkelse av hjerne og ryggmarg, analyse av cerebrospinalvæske, visuelt fremkalt respons og blodprøve med analyse for akvaporin-4-antistoff. Når diagnosen er stilt, er rask behandling viktig. I akuttfasen anbefales metylprednisolon intravenøst. Til forebygging er det flere alternativer, men primært anbefales peroral behandling med prednisolon og azatioprin eller intravenøs infusjon med rituximab. Behandlingen skiller seg fra den som gis ved multippel sklerose. Noen av de vanlige immunmodulerende medikamentene brukt ved multippel sklerose kan føre til forverring av neuromyelitis optica.
FORTOLKNING
Tilstanden er en viktig differensialdiagnose til multippel sklerose, men skiller seg fra denne både klinisk, prognostisk og behandlingsmessig. Pasientene har stor risiko for sekvele etter anfall, og det er derfor viktig med tidlig diagnose og behandling.