Stormorkens syndrom ble beskrevet første gang i 1985. Nå har amerikanske og norske forskere funnet mutasjonen som forårsaker syndromet.
I 1985 beskrev professor Helge Stormorken ved Institutt for tromboseforskning på Rikshospitalet to norske pasienter med blødninger, leggkramper, dysleksi og nedsatt mørkesyn som de mest fremtredende plagene. I tillegg manglet pasientene milt. Syndromet fikk betegnelsen Stormorkens syndrom (Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) 185070). Arvegangen er autosomalt dominant. På verdensbasis er det identifisert bare 13 pasienter med dette syndromet, og årsaken har vært ukjent.
I to artikler publisert våren 2014 beskrives funnet av mutasjonen som forårsaker Stormorkens syndrom: En heterozygot mutasjon i genet som koder for kalsiumsensoren STIM1. Bak studiene står en amerikansk forskergruppe (1) og en gruppe ved Avdeling for medisinsk genetikk ved Universitetet i Oslo og Oslo universitetssykehus (2).
STIM1 sitter i membranen på endoplasmatisk retikulum, interagerer med en kalsiumkanal i plasmamembranen og stimulerer denne når kalsiumnivået i endoplasmatisk retikulum er lavt. I celler fra pasientene med Stormorkens syndrom virker ikke sensoren som den skal. Kalsium blir sluppet inn i cellen hele tiden, uavhengig av dens behov. Denne manglende reguleringen i muskelceller og blodplater gir de sentrale symptomene hos pasientene.
– Bare dertil skolerte fagfolk kan virkelig nyte disse originale funnene. Det er gjort et møysommelig og imponerende arbeid i Eirik Frengens forskningsgruppe, sier Helge Stormorken, professor emeritus og medforfatter av den norske artikkelen.
– En omfattende analyse i samarbeid med det nasjonale senteret for dypsekvensering (NSC) resulterte i at genfeilen ble identifisert, og eksakt samme mutasjon er nå påvist i alle de 13 kjente pasientene fra ni familier, sier Eirik Frengen, professor og leder av den norske forskergruppen. – STIM1 er nylig vist å være viktig blant annet i utvikling av beinvev. Forhåpentligvis vil videre studier av effekten av den nyoppdagede genfeilen kunne gi ny kunnskap om også andre sykdommer, slik som beinskjørhet, sier Frengen.
