En mann i begynnelsen av 20-årene tok kontakt med legevakt grunnet aksillære sår som ikke ville gro. Han hadde i barnealder blitt behandlet for epilepsi, men var ellers frisk. Blodsukker målt ved legevakten viste en verdi på 21,2 mmol/l og han ble derfor akuttinnlagt i medisinsk avdeling under diagnosen nyoppdaget diabetes. Blodprøver under innleggelsen viste ingen acidose, totalkolesterol 14,5 mmol/l (2,9 – 6,1 mmol/l), triglyserider 71,4 mmol/l (0,45 – 2,60 mmol/l), HbA1c 11,6 % (4,0 – 6,0 %) og C-peptid 2 204 pmol/l (220 – 1 400 pmol/l). Diagnosen nyoppdaget diabetes mellitus type 2 ble stilt. Anti-GAD og anti-IA2, som kan være forhøyet ved autoimmun diabetes, kunne ikke utføres grunnet sterkt lipemisk serum.
Pasienten hadde ingen synsplager, men ble henvist til øyelege for rutinemessig undersøkelse med tanke på diabetisk retinopati. Øyelegevurderingen viste normal visus og pene forhold i øyets fremre segment. Ved oftalmoskopi ble det sett påfallende kremfargede hvitrosa funduskar (bildet til venstre). Dette funnet har betegnelsen lipemia retinalis og er en sjelden tilstand som kan ses ved meget høye verdier av triglyserider (1). Pasienten hadde ingen familiær historie med hyperlipidemi. Hyperlipidemien ble derfor i første omgang tolket som sekundær til hyperglykemi/diabetes. Det ble startet behandling med insulin, metforminhydroklorid under opptrapping og atorvastatin 40 mg × 1.
Lipemia retinalis kan skyldes både primær og sekundær hyperlipidemi. Hyperlipidemi uten triglyseridemi vil ikke gi dette bildet. I tillegg til de karakteristiske karforandringene kan hele fundus også være lakserosa i fargen. Spredning av lys når lyset treffer kylomikroner er tenkt å være forklaringen på den karakteristiske fargen. De tidligste tegnene på denne tilstanden finnes i perifere retina. Når nivået av triglyserider øker, ser man også forandringer i øyets bakre pol. Tilstanden er reversibel og går raskt tilbake når hyperlipidemien normaliseres. Man har ment at plasma-triglyseridnivået må være 2 500 mg/dl, som tilsvarer omtrent 30 mmol/l for å finne lipemia retinalis (1). Det er ingen forandring i netthinnens perfusjon og pasientene har normalt visus. Ved elektroretinografi er det beskrevet reduserte a- og b-bølger i stav- og tappresponser.
Kontroll nesten åtte måneder etter utskrivning viste normalisering av netthinnefoto (bildet til høyre). Totalkolesterol var da 3,9 mmol/l, HDL-kolesterol 0,7 mmol/l, LDL-kolesterol 2,5 mmol/l, triglyserider 2,1 mmol/l og HbA1c 6,9 %. Medisinering ved dette tidspunktet er kun metforminhydroklorid 500 mg × 2.
Lipemia retinalis er et viktig oftalmologisk tegn på en potensielt alvorlig metabolsk sykdom, noe spesielt øyeleger bør kjenne til.