Mange personer med en sjelden diagnose finner ikke den kompetansen de trenger og har rett til, verken i helsevesenet eller ellers. Men det finnes hjelp å få – både for pasientene og for legene som møter dem.
Ifølge europeiske tall og definisjoner er det dokumentert opp mot 7 000 sjeldne diagnoser (1), og det oppdages stadig flere. De fleste av disse skyldes en genmutasjon. Definisjonen av hva som er sjeldent varierer. I Norge har vi en strengere definisjon enn i de fleste andre land. Her regnes en diagnose som sjelden når det er færre enn 100 kjente tilfeller per million innbyggere (1 : 10 000) (2).
Mange små grupper med spesielle behov
Sjeldne diagnoser kan ha mye til felles med vanligere diagnoser, likevel kan det være spesielle forhold det er avgjørende å vite om og ta hensyn til. For eksempel kan den sjeldne diagnosen påvirke annen behandling som ikke har noe med selve grunntilstanden å gjøre – det kan være om man tåler å legges i narkose eller må unngå visse medikamenter.
En undersøkelse gjennomført av forskningsinstituttet NOVA viser at leger og annet helsepersonell i sykehus har for lite kunnskap om dette. Undersøkelsen viser også at legene sjelden tar kontakt med andre som har mer kompetanse (3).
Skal ha like gode tjenester som andre
Mange med sjeldne diagnoser har behov for et helhetlig tilbud med langvarige og koordinerte tjenester. Manglende kunnskap om diagnosen i hjelpeapparatet kan gjøre at de ikke får den hjelpen de burde hatt og kan også føre til at de blir møtt på en måte som gir ekstra belastning (4).
Kunnskapsmangelen i hjelpeapparatet kan også gå utover pårørende som har behov for informasjon eller mulighet til å diskutere med en kvalifisert fagperson.
For å samle, utvikle og formidle kunnskap om sjeldne diagnoser i Norge, ble ni sentre samlet til Nasjonal tjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) i 2014. Tjenesten består av disse sentrene og en fellesenhet. En viktig oppgave er å formidle kunnskap om sjeldne diagnoser til fagpersoner. Vi holder kurs og konferanser og deler kunnskapen vår på nett, og man kan kontakte oss direkte for å få mer informasjon eller diskutere aktuelle problemstillinger.
Pasienten er ofte eksperten
En som har en sjelden diagnose, skaffer seg ofte mye kunnskap om den, men blir ikke alltid trodd når de formidler den. Mange opplever at tjenesteytere tar beslutninger og foreslår tiltak ut fra det de antar er riktig – i stedet for å innhente mer kunnskap (4). Dette gjør at mange pasienter bruker mye tid og krefter på å følge opp og koordinere tjenestene sine.
Fastleger involverer seg i varierende grad. Noen skaffer seg nødvendig kunnskap, andre henviser bare videre til spesialisthelsetjenesten, selv om kunnskapen ofte er mangelfull der også. Spesialisthelsetjenesten kjenner heller ikke alltid til at det finnes spesialiserte kompetansesentre for sjeldne diagnoser (4). Personer med slike diagnoser er derfor sårbare, og de opplever det ofte som vanskelig å få kvalifisert og forsvarlig oppfølging.
Når du møter en pasient med en sjelden diagnose
Personer med sjeldne diagnoser og deres pårørende har som regel mye kunnskap om den aktuelle diagnosen og kjenner til hva som er anbefalt oppfølging. Det er derfor viktig å lytte til hva de formidler og legge dette til grunn i behandling og andre sammenhenger.
Ingen forventer at alle skal ha kunnskap om alle sjeldne diagnoser og konsekvensene av disse. Det forventes derimot at man henter inn oppdatert kunnskap når man står overfor en person med en sjelden diagnose eller vedkommendes familie.
Den nasjonale kompetansetjenesten for sjeldne diagnoser og brukerorganisasjonene vi samarbeider med kan være gode kunnskapskilder og diskusjonspartnere. Ta kontakt med oss! Vi kan gi viktig informasjon og hjelpe deg med å gjøre en bedre jobb for dem du møter. Du kan kontakte kompetansesentrene direkte (www.helsenorge.no/sjeldnediagnoser) eller ringe Sjeldentelefonen 800 41 710.
