Stein Are Aksnes (f. 1972) er leder av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD). Han har hovedfag i helsefag (genetisk veiledning) og en mastergrad i helseadministrasjon. Han har arbeidet ved Senter for medisinsk genetikk og molekylærgenetikk i Helse Bergen og som seniorrådgiver ved Avdeling for rehabilitering og sjeldne tilstander i Helsedirektoratet.
Forfatter har fylt ut ICMJE-skjemaet og oppgir ingen interessekonflikter.
Email: steaks@ous-hf.no
Kristian E. Kristoffersen (f. 1961) er direktør ved Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Han har en ph.d.-grad i lingvistikk og har vært professor i lingvistikk og instituttleder ved Universitetet i Oslo. De siste årene har han forsket på språkferdigheter hos barn med typisk språkutvikling og hos personer med diagnosen cri du chat-syndrom.
Forfatter har fylt ut ICMJE-skjemaet og oppgir ingen interessekonflikter.
Aksnes og Kristoffersen påpeker noen viktige poeng om pasienter med sjeldne diagnoser (1). Under arbeidet med etablering av nasjonal kjernejournal ble det tidlig klart at det er noen diagnoser som bør vurderes som spesielt kritiske. Dette er tilstander som man i en akuttsituasjon f.eks. på legevakt lett kan overse fordi de vanligvis ikke er med i den normale vurderingen av mulige diagnoser. Disse pasientene kan derfor lett feilvurderes og feilbehandles. En del pasienter med sjeldne diagnoser faller inn under kategorien «kritisk tilstand». Med etableringen av kjernejournal har man fått mulighet til å varsle helsepersonell som ikke kjenner pasienten fra før om disse diagnosene. For et utvalg av diagnosene er det i kjernejournal lagt inn direkte link til Helsebibliotekets oversiktssider med videre referanser til opplysninger om tilstandene. En lege som møter en pasient med en slik diagnose for første gang, kan via kjernejournal med noen få klikk få opplysninger om hvilken sjelden tilstand pasienten har, og hvordan dette bør håndteres. Direktoratet for e-helse har fått nyttige innspill fra Nasjonal kompetansesenter for sjeldne sykdommer ved dr Aksnes om disse diagnosene.
Litteratur
1. Aksnes S A, Kristoffersen K E. Når pasienten har en sjelden diagnose. Tidsskr Nor Legeforen 2016; 136:408
Tidsskrift for Den norske legeforening, Postboks 1152 Sentrum, 0107 OSLO
Sentralbord: 23 10 90 00 • E-post: redaksjonen@tidsskriftet.no
Sjefredaktør Are Brean • Tidsskriftet redigeres etter redaktørplakaten
Kommentarer