3D-CT-bildet viser ansiktsskjelettet til en tidligere frisk seksåring som ble henvist til utredning ved barneavdelingens poliklinikk på grunn av hypertrofiske kinn bilateralt. Kinnene hadde ifølge familien vært slik siden fødsel. CT av ansiktsskjelettet rekvirert på spørsmål om hypertrofi av musculus masseter avslørte symmetriske multilokulære dysplastiske ekspansjoner i ramus mandibulae på begge sider. Man fikk derfor mistanke om diagnosen kjerubisme. Fibrøs dysplasi (FD) var en aktuell differensialdiagnose, men man forventer ofte mer sklerotiske forandringer ved denne tilstanden.
Genetisk testing viste at pasienten var heterozygot for en genfeil på SH3BP2-genet som er forbundet med autosomalt dominant kjerubisme (1–3). Genet koder for et protein som fører til en kombinasjon av inflammasjon og økt produksjon av osteoklaster i kjevebeinet, som leder til den karakteristiske cystiske ekspansjonen (3, 4).
Kjerubisme er en sjelden genetisk tilstand med autosomalt dominant hereditet (2, 3). Det er publisert om lag 300 kasuistikker om tilstanden, men det mistenkes at den er underrapportert (1). Utvidelsen av kjevebeinet blir vanligvis synlig i løpet av de første leveårene og progredierer gjennom puberteten, for så å regrediere i voksen alder (1, 3). Tilstanden er benign og krever vanligvis kun konservativ behandling. Assosierte symptomer er prematur løsning av melketenner og unormal tannstilling.
Navnet kjerubisme skyldes assosiasjonen man får til kjerubene, i vestlig kunst ofte avbildet som barn med tykke kinn og englevinger.
