Helse- og omsorgsdepartementet godkjente den første mars 2017 non invasiv prenatal testing (NIPT) for påvisning av trisomi 13, 18 og 21 etter bioteknologiloven § 4-2. Bjørn Hofmann og Ketil Slagstad uttrykker sin uenighet med Helsedirektoratet. De hevder at anbefalingen er svakt begrunnet og dårlig gjennomtenkt, og at den gir uttrykk for en kalkulert strategi for å sementere fostermedisinerne sin rolle i den fremtidige svangerskapsomsorgen.

Metoden ble godkjent innenfor gjeldende vilkår for fosterdiagnostikk som alternativ til morkakeprøve eller fostervannsprøve. Metoden er bare godkjent innen fosterdiagnostikk for gravide som først har tatt kombinert ultralydundersøkelse og blodprøver, og som har fått påvist høy risiko (veiledende 1:250 eller høyere) for trisomi hos foster. Vedtaket er i samsvar med Helsedirektoratet sin anbefaling.

Hvis målet med fosterdiagnostikk i første trimester bare er å oppdage fleste mulig trisomier, kan man forstå kritikken mot Helsedirektoratet sin anbefaling, men fosterdiagnostikk er så mye mer.  I henhold til Lov om bioteknologi er formålet med fosterdiagnostikk å oppdage sykdom, skade eller utviklingsavvik hos fosteret

Fosterdiagnostikk og fostermedisin tilbys for at flest mulig fostre kan fødes levedyktig og uten sykdom eller skade som kunne vært forhindret. I Norge er det bare kvinner som er over 38 år eller har spesielle risikofaktorer som tilbys fosterdiagnostikk i første trimester. Spesielle risikofaktorer omfatter gravide der kvinnen selv eller hennes partner tidligere har fått et barn eller foster med alvorlig sykdom eller utviklingsavvik, har økt risiko for alvorlig sykdom hos fosteret, bruker medisiner som kan skade fosteret og gravide som er i en vanskelig livssituasjon og mener at de ikke vil klare den ekstra belastningen et sykt eller funksjonshemmet barn kan medføre. Det må være en målsetting å gi disse kvinnene så god informasjon om svangerskapet som mulig isteden for ensidig å fokusere på trisomier. Før det utføres fosterdiagnostikk skal kvinnen få informasjon om at undersøkelsen er frivillig, om risiko ved prøvetaking og hvilke konsekvenser diagnostikken kan få for henne selv og for fosteret eller barnet.

Nakkeoppklaringen skyldes ødem i nakken hos fosteret og stor nakkeoppklaring er assosiert med trisomier. Økt nakkoppklaring er ikke bare assosiert med trisomier, men er også forbundet med fosteravvik. Alvorlige fosteravvik som acrani (anencephalus), skjelettdysplasier, megacyste (stor urinblære pga. av urethraklaffer) og omphalocele (bukveggs brokk) kan med stor sikkerhet oppdages i første trimester.

Det er ikke urimelig at fostermedisinerne har en sentral rolle i oppfølging av risikosvangerskap på tilsvarende måte som kardiologer har en sentral rolle i oppfølging av pasienter med hjertesykdom. Vi støtter Helsedirektoratet sitt forslag og Helse og omsorgsdepartementet sitt vedtak. Hovedformålet med fosterdiagnostikk i første trimester er ikke lenger å oppdage flest mulig foster med trisomi 21.