Morain og medforfattere skriver i sin artikkel om DNA-basert testing (cfDNA) [1]: “It has a sensitivity exceeding 98% and a specificity above 99.5%". Dette ER også bekreftet i populasjoner som ligner på vår [2]. Dagens KUB-test kan ikke måle seg med en slik spesifisitet uten bekostning av sensitivitet. Morain og medforfattere skriver også: "Although sensitivity and specificity are unaffected by the condition’s prevalence in the test population, PPV and negative predictive value (NPV) vary considerably with prevalence." Selvsagt varierer de prediktive verdier med prevalensen! Men hvis man bytter ut dagens KUB-test med DNA-basert testing for akkurat de samme kvinner som i dag får tilbud om KUB-test, dvs. holder prevalens UENDRET, oppnår man et lavere antall falskt positive prøvesvar gitt samme antall sant positive prøvesvar. Det betyr et lavere antall invasive tester og mindre skade på friske fostre. Sitatet "For now, as with many medical innovations, it will fall to physicians to hold the line against pressures promoting diffusion of cfDNA testing beyond the boundaries of available evidence" er skrevet i bekymring over den hurtige spredning av kommersielt basert cfDNA-testing i USA tilgjengelig for den generelle befolkning, med de reguleringer som gjelder for helsevesenet i det samfunnet, og har ingen relevans for diskusjonen om antall falskt positive prøveresultater ved bruk på den høyrisikopopulasjonen som i dag får tilbud om KUB-test i Norge. Det er det vi har uttalt oss om.

[1] Morain S, Greene MF, Mello MM. A new era in noninvasive prenatal testing. N Engl J Med 2013;369:499-501.

[2] Gil MM, Quezada MS, Bregant B, Ferraro M, Nicolaides KH. Implementation of maternal blood cell-free DNA testing in early screening for aneuploidies. Ultrasound Obstet Gynecol 2013;42:34-40.