Skal friske barn testes for genetisk sykdomsdisposisjon? Vi tenker oss følgende situasjon: En seks år gammel jente får påvist trombocytopeni etter en uvanlig stor neseblødning. Som nyfødt hadde hun...
Norsk laboratoriekodeverk skulle sikre entydig kommunikasjon mellom rekvirenter og laboratorier. Dette skulle løfte kvaliteten på laboratoriemedisinske tjenester i Norge og passe inn i visjonen om én...
En genvariant som er assosiert med lavere risiko for iskemisk hjertesykdom, er påvist i en studie basert på genomene til flere tusen islendinger. I en studie utgått fra firmaet deCODE Genetics-Amgen...
Teknologiske nyvinninger har gjort det mulig å utvinne genetisk informasjon raskt, billig og med høy kvalitet. I tråd med dette argumenterer Helsedirektoratet nå for at undersøkelse av pasienters...
Årsak til sykdom kan sjelden med sikkerhet påvises med epidemiologiske metoder. Men ved hjelp av alternative forskningsdesigner kan man komme et stykke på vei. Hensikten med epidemiologiske studier...
En genmutasjon er vist å forårsake utviklingshemning. Funnet kan bety at velkjente medikamenter vil ha gunstig effekt hos disse pasientene. De norske forfatterne. Fra høyre: Stein...
Primær ciliedyskinesi er en sjelden sykdom, men den gir symptomer som ligner langt vanligere luftveissykdommer. Derfor stilles diagnosen ofte sent, gjerne når luftveisskade allerede har oppstått...
Feittceller har ein molekylær brytar som avgjer om dei lagrar eller forbrenn energi. Dette viser ein studie med norske bidrag. De norske bidragsyterne til studien. Frå venstre: Gunnar...
Et spedbarn ble meldt til akuttmottaket med en vanlig problemstilling – prolongert icterus. Da han kom til sykehuset, var han uttalt ikterisk og respiratorisk ustabil. Selv om årsaken viste seg å...
Papirbasert samtykkeskjema til én gangs bruk er ikke nødvendigvis den beste løsningen når forskningsdeltakere skal samtykke til genomsekvensering. Særlig der det kan være aktuelt å gi tilbakemelding...
