Barn med mutasjon i PSEN1- genet hadde høy risiko for autosomal dominant Alzheimers sykdom, viser studie. Innbyggerne i Antioquia, Colombia, har høy forekomst av demens, og mange er bærere av...
Kartlegging av alle menneskets gener med dypsekvensering og genpaneltester tilbys nå i diagnostisk rutine. Dette er hovedverktøy for persontilpasset medisin. Er norske leger forberedt på å håndtere...
Ny teknologi fører nå til banebrytende endringer i genetisk diagnostikk. Den nye DNA-sekvenseringsteknologien, omtalt som blant annet dypsekvensering, høykapasitetssekvensering og storskala DNA-...
DNA-sekvensering brukes til å lese nukleotidsekvensen i hele eller deler av arvematerialet til en organisme. Metoden dypsekvensering (next-generation sequencing) har revolusjonert DNA-sekvenseringens...
Motoriske baner fra cortex cerebri krysser i hjernestammen, og banene synapser så i ryggmargsnivå (kortikospinale baner). Deretter går nervesignalene ut i en perifer nerve. Det betyr at venstre hånd...
Nyoppståtte forandringer på kromosomer eller i gener forårsaker over halvparten av all utviklingshemning. Mange av forandringene er unike og tidligere ubeskrevne. Når blir dette forskning? Uventede...
Norsk laboratoriekodeverk er et nytt felles kodeverk som skal sikre at alle norske laboratorier benytter likelydende navn og analysekoder ved rekvirering og svar på laboratorieundersøkelser. Norsk...
En frisk mann fikk i slutten av 30-årene påvist forhøyet ferritinnivå, noe som ga mistanke om hemokromatose. Han ble i mange år behandlet med årelating. I 50-årsalderen fikk han progredierende...
Mødre som utvikler diabetes tidlig i svangerskapet, har høyere risiko for å få barn med autisme. Illustrasjonsfoto: Science Photo Library I en retrospektiv kohortstudie i USA ble rundt 320 000 barn...
En delesjon på kromosom 12 kan forklare forsinket psykomotorisk utvikling og dårlig vekst hos noen barn. Ellen Ø. Carlsen, Doriana Misceo og Eirik Frengen. Foto: Privat I en nylig...
