Barn med mutasjon i PSEN1-genet hadde høy risiko for autosomal dominant Alzheimers sykdom, viser studie.
Innbyggerne i Antioquia, Colombia, har høy forekomst av demens, og mange er bærere av mutasjon i PSEN1-E280A (presenilin) og utvikler autosomal dominant Alzheimers sykdom med tidlig debut.
I en studie med 37 barn i alderen 9 – 17 år sammenliknet forskerne de som enten var bærere (n = 18) eller ikke-bærere (n = 19) av denne mutasjonen (1). Barn som var bærere av mutasjonen, hadde signifikant høyere plasmanivå av plasma Aβ1 – 42-protein enn dem uten mutasjonen – i snitt 18,8 pg/ml sammenliknet med ikke-bærere (13,1 pg/ml). Bærere hadde også mindre deaktivering av enkelte områder i hjernen mens testing av hukommelse foregikk, økt funksjonell konnektivitet og større volum av grå substans i temporale områder, som ble målt ved magnetisk resonanstomografi (MR).
– Denne studien har to hovedbudskap. Det ene er at forløpere for autosomal dominant Alzheimers sykdom kan spores tidlig i livet, og det andre er at flere ulike undersøkelsesmetoder, brukt sammen, kan gi bedre forståelse av hjerneendringene ved arvelige utgaver av Alzheimers sykdom, sier professor Anders Fjell ved Psykologisk institutt, Universitetet i Oslo.
– Det er vanskelig å si hvordan resultatene kan gi kunnskap om den hyppigere sporadiske utgaven av Alzheimers sykdom. Arvelige utgaver av Alzheimers sykdom har sannsynligvis sammenheng med økt produksjon av amyloid, mens sporadiske former er forbundet med dårligere evne til å kvitte seg med amyloid, sier Fjell.
– Volumforskjellene i grå substans er også vanskelige å tolke, fordi man i tidligere studier har funnet mindre volum av grå substans hos unge med Alzheimers sykdom, noe som tyder på at utviklingsmessige forhold spiller inn. Overføringsverdien til Alzheimers sykdom med sen debut er derfor uklar, sier han.
