Historien om barnet med apné er lærerik på flere måter. Et av de viktigste generelle poengene favnes av ordene «autonom dysfunksjon».
Det autonome nervesystemet har avgjørende betydning for korttidsregulering av organfunksjon. Afferente nevroner står i kontakt med reseptorer som registrerer forhold i kroppens indre, blant annet temperatur, arterielt blodtrykk og partialtrykket av blodgasser. Sanseinformasjonen formidles hovedsakelig til retikulærsubstansen og nærliggende områder i hjernestammen. Fra disse overordnede kontrollsentrene går det efferente nevroner til glatt muskulatur, hjertemuskulatur og kjertler, slik at organfunksjonen kan justeres.
Til tross for denne fysiologiske nøkkelfunksjonen har man overraskende dårlige kunnskaper om hvilken rolle det autonome nervesystemet spiller ved sykdom (1). Visse sjeldne lidelser hos barn, som Ondines forbannelse, kuldeindusert svettesyndrom og Retts syndrom, er i denne sammenhengen interessante som «lyskastersykdommer». Det kliniske bildet ved alle disse tilstandene tyder på omfattende autonom dysfunksjon (2).
Den patofysiologiske betydningen av autonom dysfunksjon er imidlertid ikke begrenset til pediatriske sjeldenheter. For eksempel er primær hypertensjon forbundet med endringer i den autonome kontrollen av blodtrykket, men noen presis etiologisk forståelse har man ikke (3). Endringer i hjertets autonome regulering har prognostisk betydning ved hjertesykdom, men de underliggende mekanismene er uavklarte. Autonom nevropati er et velkjent problem ved langt fremskredet diabetes – en lett autonom dysfunksjon kan imidlertid påvises allerede få år etter sykdomsdebut, noe man foreløpig ikke kjenner konsekvensene av (4). Forstyrrelser i urinblærens autonome funksjon er en viktig prognostisk markør hos hjerneslagpasienter, uten at man vet hvorfor. Endelig er det holdepunkter for å tro at autonom dysfunksjon kan være et viktig element i patofysiologien ved uforklarlige tilstander som fibromyalgi og kronisk utmattelsessyndrom (5).
Denne kunnskapsmangelen forklares delvis av metodologiske problemer – autonom nerveaktivitet er rett og slett vanskelig å måle. Elektrofysiologiske metoder, f.eks. mikronevrografi, er teknisk krevende og har hittil hatt begrenset nytteverdi i humane studier. Nevrokjemiske metoder, som måling av katekolaminer i plasma, er ofte for upresise. Størst suksess har man hatt med å bruke endeorganfunksjon, for eksempel spontane fluktuasjoner i blodtrykk og hjertefrekvens, som et indirekte mål på autonom kontroll (1, 3). Men også slike metoder har sine klare begrensninger.
Det er altså et stort behov for forskning, både når det gjelder basalfaglig metodeutvikling og i forhold til ulike kliniske problemstillinger. Grundig kartlegging av utvalgte «lyskastersykdommer», som Ondines forbannelse, kan være én fruktbar innfallsvinkel.
