I dette nummeret av Tidsskriftet presenterer og diskuterer Skogøy & Nielsen en ung kvinne med kronisk angioødem som de etter nærmere diagnostikk og klinisk vurdering gir diagnosen østrogenavhengig angioødem (1). Pasientens sykdomsbilde oppfyller kriteriene for denne diagnosen selv om en positiv familiehistorie mangler. Ettersom sykdommen har en autosomalt dominant arvegang med lav penetrans, er en negativ familieanamnese ikke uventet (2).
Man har ment at østrogenutløst angioødem likner hereditært angioødem (HAE) så mye at tilstanden også er blitt betegnet hereditært angioødem type III (2). Denne betegnelsen kan imidlertid være misvisende fordi den indikerer at pasientens symptomer har samme bakenforliggende årsak. Betegnelsen hereditært angioødem type III skal imidlertid benyttes til å beskrive angioødem som skyldes inadekvat C1-INH-funksjon betinget i en mutasjon som resulterer i manglende binding til albumin (2). Det er beskrevet flere familier med et arvelig angioødem som likner hereditært angioødem, men hvor C1-inhibitor (C1-INH) og C4-nivå og C1-INH-funksjon er normal (3, 4). De kliniske symptomene utløses hovedsakelig av eksogen østrogentilførsel (p-piller og hormonell subsitusjonsbehandling (HRT)) og graviditet (2, 3). Dette er bakgrunnen for betegnelsen østrogenavhengig eller -assosiert angioødem (2). Videre er det beskrevet anfall utløst ved bruk av angiotensin II-reseptorantagonistmedikasjon (5).
Man vet ikke årsaken til østrogenavhengig angioødem. Studier indikerer en ubalanse i kinin-bradykinin-systemet som forklaringsmodell (3, 4), men de(n) eksakte molekylære defekten(e) er ikke funnet.
Anfallshyppighet ved hereditært angioødem er også hormonavhengig, og varierende anfallshyppighet i løpet av den normale menstruasjonssyklus, graviditet og postmenopausalt er velkjent (2). Denne sensitiviteten er individuell og er blitt tilskrevet fluktuasjon i nivåene av både progesteron, kjønnshormonbindende globulin (SHBG) og østrogen (2). Videre er behandling med androgenet danazol anfallsforebyggende (2).
Østrogenavhengig angioødem er en sjelden sykdom, men den kan føre til betydelige plager og engstelse for den som rammes. Det er viktig å stille en diagnose tidligst mulig etter sykdomsdebut, slik at pasienten kan unngå utløsende faktorer. Pasienten må som ved all kronisk sykdom selv vurdere om eventuell økt sykdomsaktivitet med påfølgende morbiditet kan aksepteres i forbindelse med svangerskap. I de publiserte rapportene om familier med østrogenavhengig angioødem er det ikke beskrevet spesifikke svangerskapskomplikasjoner (2, 3). Materialet er imidlertid lite. Som også angitt i publikasjonen til Skogøy & Nielsen er vaginalt ødem som fødselshinder svært sjelden, og vaginal forløsning vil derfor som regel kunne anbefales (1).
De arvelige beskrevne former for angioødem er alle steroidhormonavhengige (2). Mekanismene for dette er ennå ikke forstått. Det er å håpe at denne relativt nye beskrevne formen for arvelig angioødem vil kunne føre til ny kunnskap om kjønnshormonenes effekt og gi ny kunnskap om patogenesen ved angioødem generelt. Kanskje vil flere enn bare komplementologer finne disse sykdomsbildene interessante.
