Denne pasienten, godt beskrevet av Holmøy og medarbeidere, viser de typiske trekkene for tilstanden «stiff man syndrome», i de senere år ofte benevnt «stiff person syndrome». I tillegg til en lærerik beskrivelse får vi i artikkelen endelig en god norsk betegnelse på sykdommen, mer presis enn den som brukes internasjonalt. «Autoimmunt stivhetssyndrom» bør fra nå av være sykdommens navn i Norge.
Kasuistikken belyser hvordan kunnskap og kompetanse er kjernepunktet i spesialisert medisin. Det tok tid å stille diagnosen, selv om sykdomsbildet var typisk. Det finnes en enkel diagnostisk test av stor verdi, nemlig påvisning av autoantistoffer mot glutamatdekarboksylase (GAD65) i serum, en test som var positiv hos denne pasienten. Utfordringen består i at tilstanden er særdeles sjelden – men den er omtalt i et eget avsnitt på åtte linjer i den mest brukte norske læreboken i nevrologi (1). Kompetansekravet blir altså å huske på også de sjeldne sykdommene. I travle sykehusavdelinger og spesialistpraksiser dominerer det vanlige og det som haster. Spesialistaktivitet betinger imidlertid noe mer, slik Ullevål universitetssykehus demonstrerer ved sin vellykkede utredning av en utfordrende pasient.
Med manglende kunnskap kan diagnostiske overveielser gå i gal retning. Hos den beskrevne pasienten overveide man om de aktuelle plagene kunne være «funksjonelle». Legespesialisten kjente ikke til noen sykdom som passet. Da kan det være fristende å ty til psykiske forklaringer. Både innen nevrologi og andre spesialiteter har en rekke tilstander gjennom årene vært omdefinert fra funksjonelle eller konversjonsnevrotiske til å ha et entydig biologisk korrelat, fremkommet gjennom ny forskning. Funksjonelle somatiske lidelser er ikke en samlediagnose for det vi ikke forstår, men representerer sykdomsbilder med positive kliniske kriterier og en rekke typiske fellestrekk (2).
Nevrologer kan bli rådville når det under den kliniske nevrologiske undersøkelsen ikke er sikre og objektive patologiske funn. Men anamnesen er viktigere enn den kliniske undersøkelsen også i nevrologi. Med sensitive og spesifikke bildeundersøkelser og spesialiserte undersøkelser av serum, spinalvæske og andre vev har den kliniske undersøkelsen tapt i diagnostisk verdi. Klinisk nevrologisk undersøkelse er fortsatt et godt hjelpemiddel for diagnose og behandling av mange pasienter, men må ikke bli en sovepute eller en automatisk handling. Fullstendig klinisk nevrologisk undersøkelse er bare sjelden nødvendig. Vanligvis gjøres det både klinisk og ved supplerende prøver for mye som er irrelevant og for lite av inngående og dyptpløyende eksaminasjon i den retning der det er reell klinisk mistanke. Aktiv anamnestisk nysgjerrighet, målrettet kombinasjon av kliniske og supplerende undersøkelser samt tilstrekkelig omfattende teoretiske kunnskaper er det som skal til for korrekt diagnose og optimal behandling.
Klinisk kunnskap, behandling i tråd med oppdaterte retningslinjer og kontroll av kvaliteten på det legearbeidet vi gjør er nødvendig for god medisinsk praksis. De store medisinske fremskrittene kommer likevel gjennom forskning. Den aktuelle pasienten illustrerer det. Autoimmunt stivhetssyndrom ble identifisert gjennom forskning, og den diagnostiske autoantistofftesten er forskningsbasert. Pågående studier vedrørende genetikk og autoimmunitet vil ganske sikkert lede til mer effektiv behandling. Alle aktører innen helsevesenet har nå tatt innover seg at medisinsk forskning er en integrert og prioritert oppgave.
Autoimmunt stivhetssyndrom regnes som en autoimmun sykdom, og autoantistoffer mot GAD65 kan påvises hos 70 % av pasientene. Antistoffene har høy, men ikke absolutt, spesifisitet. De har uavklart patogenetisk betydning (3). Enkelte tilfeller av autoimmunt stivhetssyndrom opptrer paraneoplastisk, på samme måte som for flere andre autoimmune nevrologiske sykdommer. Autoantistoffproduksjonen er en respons på tumor, og antistoffene kryssreagerer så med eget vev. Autoantistoffene er en viktig diagnostisk markør både for tumor og for den nevrologiske tilstanden (4). Svært ofte fremkommer de nevrologiske symptomene før kreften har gitt symptomer eller er diagnostisert.
Det å stille en diagnose som autoimmunt stivhetssyndrom innebærer for en pasient en kjede av positive konsekvenser, godt illustrert i den aktuelle sykehistorien. Grunnen til å ha en høyspesialisert legetjeneste er ikke minst for at man skal kunne diagnostisere og behandle slike sjeldne tilstander.
